*262000捻転毛、及び、感音難聴

PTD
BJORNSTAD症候群;BJS

テキスト
Bjornstad ( 1965年 ) は、最初にこの関連について論評しました。捻転毛の8つのケースの間で、5は、感音難聴を持っていました。リード ( 1966年 ) は、4つの追加のケースを観察し、そして、ロビンソン、及び、ジョンストン ( 1967年 ) は、ケースを報告しました。その難聴は、ライフの最初の年に明白です。その症候群は、Bjornstad、及び、リードのケースの間で同胞において発生しました。Crandall等。( 1973 ) neurosensory難聴を持つ3の男性の同胞、捻転毛による脱毛症、及び、続発性性機能低下症について述べました。これは、同じ異常であるかもしれません。実に、Crandallのケース等。リード ( 1966年 ) によって ( 1973 ) 観察されました ( そして、参照されます ) 。
Van Buggenhout等。( 1998 ) Bjornstad症候群に関連して重い精神薄弱を示しました。これは、明らかに唯一の観測でした。

Lubianca Neto等。( 1998 ) 8つのメンバーがどちらとして捻転毛、及び、前‐舌の感覚神経性難聴を継承したかにおいてBjornstad症候群で大きな家系を評価しました、常染色体の劣性形質。それらは、染色体2q34-q36にそれが疾患遺伝子地図であると報告しました。多形座を使うゲノム‐に渡る捜索は、この家系において分かれる疾患遺伝子、及び、D2S434 ( シータ= 0.0の最大の2ポイントlodスコア= 4.98 ) の間で連鎖を示しました。組換え出来事のハプロタイプ分析は、疾患遺伝子をD2S1371、及び、D2S163の間の3-cM領域に設置しました。