261800ピエール・ロビン症候群

舌下垂、小顎症、及び、口蓋裂
ピエール・ロビン配列

テキスト
冒された兄弟は、スミス、及び、ストウ ( 1961年 ) によって報告され、そして、McKusick等によって描かれました。( 1962 ) 。( これらの兄弟がワーグナー症候群かStickler症候群のいずれかにかかっていたことは、可能です;143200を見ます、108300、 ) 、は、2人の兄弟 ( 通常の特徴に加えて第2のそして第3の爪先の双方の合指症、及び、心臓病に関する証拠を持った ) を同じくSachtleben ( 1964年 ) 描写しました。兄は、尿道下裂、2部に分かれた陰嚢、及び、精神薄弱を持っていました。シャー等。( 1970 ) 一組の双子を含む4同胞においてピエール・ロビン症候群のに気付かれます。Bixler、及び、クリスチャン ( 1971年 ) は、またいとことして相互に関係した2同胞群において十分なロビン症候群について述べました。シン等。( 1970 ) 第3の対の冒された兄弟を報告しました。オーピッツ ( 1973年 ) の見解において、Stickler症候群は、最初にピエール・ロビン症候群の場合、特に家族性のケースに心に浮かぶべきです。2人の異なる父に関して、Segreti、及び、Maumanee ( 1977年 ) は、3人の子供、2人の女性、及び、男性においてピエール・ロビン奇形症候群を示しました。彼女の他の子供 ( 僅かに高い狭い口蓋、及び、小顎症を持った ) の彼女の父、及び、2と同様に、母は、症候群の気門を示しました。冒された同胞のうちの1つは、心臓の奇形の複合体で死にました。それらの著者は、優性遺伝を支持しました。シェフィールド等。( 1987 ) 64人の乳児の追跡調査を行いました。47人の生きている患者 ( 26% ) のうちの12人は、内在する症候群、なると診断されました。それの一般的な大部分がStickler症候群、in、cases、であった、に。症候群、 ) 。非症候性のピエール・ロビンを複合的な状態にして患者の同胞に再発がありませんでした。
ピエール・ロビン症候群は、David W. Smith ( ジョーンズ、1970年 ) によって置かれた定義に関する配列の資格を得ます。しかしながら、これは、それがmendelianであることの可能性を除外しません。

Houdayer等。( 2001 ) 示されます、欠失2q32.3-q33.2を持つピエール・ロビン配列との関連。それらは、分子の分析によって欠失間隔を精製し、そして、それが口蓋裂との非任意の関連を持つために、以前に示された染色体部位まで位置するということが分かりました。