261575 PHAVER症候群

テキスト
パウエル等。( 1993 ) 脊椎骨の放射先天性の心臓を持つ示された2同胞、及び、耳は、離脱します。生まれた第2は、外肢pterygia、及び、髄膜脊髄瘤を持っていました。これらの2同胞におけるいくらかの異常は、VATER関連において発生します;しかしながら、これらを区別して、ケースは、pterygia、髄膜脊髄瘤、及び、ほぼ確実な常染色体の劣性遺伝でした。パウエル等。( 1993 ) pterygia、心臓欠陥、常染色体の劣性遺伝、脊椎骨の欠陥、耳異常、及び、放射欠陥に頭字語PHAVER症候群を推薦しました。同胞、男性、及び、女性は、若い健全な非血族の親の子孫でした。その少女は、2ヶ月の年齢で大動脈縮窄症の修正をしました。男性における異常は、uteroにおいて診断され、そして、その妊娠は、中断されました。