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261560 PFEIFFER-PALM-TELLER症候群

PPT症候群
短い身長、唯一の概形、エナメル質低形成症、進行性関節剛性、及び、高い声

テキスト
ファイファー等。( 1977 ) この結合による兄弟、及び、姉妹を報告しました。同じく兄弟は、先天性の大動脈弁狭窄症にかかっていました。耳は、カップ形でした。epicanthalな折り目に関して、眼瞼裂は、狭かった。

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