#261550の持続性ミュラー管症候群、タイプI、及び、II ;PMDS

偽半陰陽、男性の、内面的、
ヘルニア子宮INGUINALE
持続性卵管症候群
他の場合は正常な男性における女性の生殖の管

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その表現型は、アンチ‐Mullerianホルモン ( 600957 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって、もしくは、AMHレセプター ( 600956 ) における突然変異によって生み出され得ますからだ。これらの2つの形の持続性ミュラー管症候群 ( PMDS ) は、タイプと言われます、私、及び、タイプII、各々。
典型的ケースは、双方の、精巣潜伏、そして、鼠径ヘルニア、しかし、正常な男性の外性器を別の状態にして男性のそれです。ヘルニア修復の時に、子宮、及び、ファロピーオ卵管は、鼠径管において発見されます。それらの性腺は、精巣 ( Nilson、1939年 ) です。Guell‐ゴンザレス等。( 1971 ) 、Morillo-Cucci、及び、ドイツ語 ( 1971年 ) 、及び、Armendares等。( 1973 ) 冒された兄弟を描写しました。Seemen ( 1927年 ) 観察された親の近親婚出身の。Naguib等。( 1989 ) 母方のおじの4人の冒された男性、2人の兄弟、及び、2と共にアラブのベドウィン族の家族を報告しました。その系統が母方のおじの親の近親婚以外のX染色体・連関性劣性遺伝が示唆したことを示唆したSuperficially、常染色体の劣性遺伝。スローン、及び、ウォルシュ ( 1976年 ) は、2が異なる父と共に異母兄弟に影響を及ぼす、と報告しました ( 男性の制限によって常染色体の劣性遺伝よりむしろX染色体・連関性の劣性遺伝を提案して ) 。

その欠陥は、他の場合は正常な男性におけるミュラー管回帰の男性の性分化故障のうちの1つです。Mullerian阻害物質因子 ( この異常の原因となる突然変異の部位であるかもしれない ) は、同じくantimullerianホルモン ( AMH ) と呼ばれます。そのホルモンは、セルトリ細胞によって作られた145,000 MW糖タンパク質ホモ二量体です、〜ばかりでなく〜、それがミュラー管の回帰のために責任がある期間の間、で、誕生後の遅い妊娠、そして、他の事はもちろん、にもかかわらず、際、成年期の割引料金。女性において、低い量のAMHは、成熟した顆粒膜細胞による濾胞液に放たれます。( AMHを生産するセルトリ細胞は、Y染色体の存在を必要とします;おそらく、それは、だけtestis-determining‐因子 ( TDF ) の存在を必要とするセルトリ細胞です。XX/XYキメラマウスにおけるセルトリ細胞人口は、完全にXY細胞から成ります、 ) 、持続性ミュラー管症候群のケースにおいて、Rangnekar等。( 1990 ) 発見されて、中期のその50%が未熟centromericな分割、及び、低倍数体の計算を示しました。原始生殖細胞によって住まれる性索の形成は、性腺の分化に先行します。顆粒層、及び、セルトリ細胞は、2‐潜在的な性索細胞から発するそしてまたMISを生産するので、Gustafson等。( 1992 ) 仮説を立てられて、その性索腫瘍が多量のこのホルモンを隠すでしょう。環状の細管を持つ卵巣の性索腫瘍を持つ女性、顆粒層と、セルトリ細胞の両方の特性を持つ珍しい腫瘍において、それらは、著しく上げられた血清レベルのMISを発見し、そして、持続性、もしくは、再発性の疾患の検出のための血清においてMISを測ることの有用性を示しました。

H-Y ( 男性 ) 反‐情報は、移植片拒絶 ( Eichwald、及び、Silsmer、1955年 ) によって元来マウスにおいて定義されました;組織適合性Y抗原 ( 426000 ) を見ます。移植片拒絶で確認されたH‐Y抗原は、抗体で確認されたそれと異なります、血清学のH-Y'、または、serologicallyに検出可能な男性の ( SDM ) 抗原と言われる後者。SDM抗体は、同系男性からの移植用皮膚片、または、リンパ球様細胞によって雌の齧歯類を感作することによって飼われます。SDMのためのタイピングは、SDM抗体の吸収、及び、雄性細胞、または、細胞上の残りの活動のための吸収された抗体のテストによってそれから完遂されます、抽出する。少なくとも2 SDM反‐情報があるらしく。1つは、雄性細胞の膜の不可欠な部分であり、そして、1つは、精巣のセルトリ細胞によって隠された可溶性の因子です。それらに遅い回転培養において管状の構造を形成させて、精巣に隠されたSDMは、卵巣の細胞を性‐逆転し得ます。これら、及び、他の同様のデータは、ほ乳類の精巣の発生においてセルトリ細胞に隠されたSDMのために役割を意味しました。ミュラー等。( 1993 ) 精巣に隠されたH-Yが物質を抑制するMullerianと同じであるという証拠を提示しました。双方共が、セルトリ細胞によって解放されます;双方共が、Y染色体のコントロールの下にある常染色体遺伝子によって明らかにコード化されます;双方共が、成熟したネズミ卵巣において発見されます;双方共が、卵巣の細胞in vitroの性徴転換を引き起こします;双方共が、活発に卵巣の細胞の性徴転換に巻き込まれます;そして、双方共が、特に同じ抗体によって反応します。

PMDSは、生物学上異種です:いくらかのケースにおいて、バイオ‐活性のAMHは、精巣のティッシュによって通常表されます、一方、他のものにおいて、AMHは、生産されません。Imbeaud等。( 1994 ) 21人の患者、及び、それらの家族においてAMH遺伝子の分子の分析を行いました。AMHの正常血清濃度を持つ6人の患者において、AMHは、正常であった、もしくは、多形のみ、及び、サイレント突然変異を含みました ( そのコンディションが末端器官耐性が原因であるという仮説をサポートして ) 。低い、もしくは、undetectableなレベルの血清AMHのある15人の残っている患者において、9つの新奇な突然変異は、発見されました。同型接合体、または、複合した異型接合体に存在するとき、これらの突然変異は、PMDS表現型、2人の異なる家族において決して観察されなかった同じ突然変異と関連していました。AMH遺伝子の最初の3つのエクソンは、特に突然変異の傾向があるように思われました。それらが最後の2つのエクソンより豊かな比較的少ないGC、及び、AMH蛋白質のN‐終末部 ( それ自体は対生物作用に不可欠ではない ) のためのコードであるのだが。

Imbeaud等。( 1995 ) パキスタンの抜去術の生後3ヶ月の少年においてAMHレセプター ( 600956.0001 ) をコード化する遺伝子において突然変異を示しました。AMH遺伝子は、配列によって正常で、そして、正常なAMHの生産は、胎児のネズミミュラー管の正常な回帰が患者からの精巣の小さい破片による共同‐培養によって引き出されたという事実によって示されました。

Imbeaud等。( 1996 ) PMDSを持つ38人の家族の上で分子の研究の結果を報告しました。それらは、コンディションのベース、すなわち16 AMH、及び、32人の家族における16 AMHR突然変異を確認しました。患者のうちの6人は、ポスト‐青春期のであり、そして ( AMH生産がこれらの患者において通常抑えられるので ) 、AMHのレベルの決定は、もはや有益ではありませんでした。前‐青春期の患者において、PMDSに通じる遺伝的欠陥のタイプは、血清AMH ( PMDSタイプに非常に低い、もしくは、undetectableです、私、AMH突然変異のために、そして、上限で、の、レセプタータイプII突然変異において正常な ) のレベルから予測されるでしょう。AMH突然変異は、非常に種々でした。AMH突然変異は、16人の家族において確認されました。9人の以前に報告された家族 ( Imbeaud等、1994年 ) を含んで。Imbeaud等。( 1996 ) そのエクソン1、及び、3‐全盛期であると報告されて、AMHのエクソン5の半分が短い欠失、及び、ミスセンス変異を含む劣化の主な部位です。タイプII PMDSに通じるAMHレセプター突然変異は、16人の患者において検出され、そして、これらの患者の10は、少なくとも1対立遺伝子 ( 600956.0002 ) にエクソン10に27-bp欠失を持っていました。この欠失は、このようにImbeaud等によって分析されたPMDS患者の25%に巻き込まれました。( 1996 ) 。この欠失は、4人の患者において同型接合の状態に存在し、そして、それは、7人の患者におけるミスセンス変異と連結されました。

ラング‐Muritano等。( 2001 ) 誰において子宮、及び、管、undetectableな血漿レベルのAMH、及び、23-bp挿入のための同型接合性に関するlaparoscopicな証拠に基づいて持続性ミュラー管症候群の診断が行われたかにおいて双方の精巣潜伏によって2人の兄弟を報告しました、AMH遺伝子 ( 600957.0004 ) のエクソン5。