*261540は、尽きます、短い‐外肢矮小発育症の異常、

KRAUSE-KIVLIN症候群
含まれるピーターズ‐プラス症候群

テキスト
Kivlin等。( 1986 ) 提案されて、それが遺伝的そしてまた非遺伝的多くの症候群で発生するので、そのピーターズ異常が特効性の原因の実体ではなく形態論の実体です。ピーターズ異常の特徴、眼の胚発育におけるメジャーな間違いは、角膜の、曇っている、そして、変数iridolenticulocornealな接着です。Kivlin等。( 1986 ) 報告されます、兄弟、及び、姉妹におけるピーターズ異常、及び、短い‐外肢矮小発育症との関連。双方共が、薄い上唇、形成不全の軸柱、及び、丸顔を持っていました。明らかにバランスのとれた相互転座、46 XY t ( 2q‐;兄弟のみにおける15q+ ) ( q21 ; q26.1 ) は、符合すると考えられていました。
Van Schooneveld等。( 1984 ) それらがピーターズ‐プラス症候群として参照したものの11場合を描写しました。性の双子、影響を受けた双方共、及び、冒された姉妹と異なり含まれるシリーズ。親は、1場合に血族でした。全ての患者は、身長が不足しており、そして、brachymorphism、及び、異常な耳を示しました。それらのうちのいくつかは、唇、及び、口蓋を割りました。brachymorphismは、手において最も明白でした。ほとんどの場合、第5指は、短く、示された弯指症でした。重い精神薄弱は、いくらかに存在しました。van Schooneveldに一致しますこと等。( 1984 ) 、ピーターズ ( 1906年 ) は、彼の名前を持つ異常によって3人の兄弟を描写しました。トンプソン、及び、ウィンター ( 1988年 ) は、広い先天性の双方の角膜の混濁化、短い身長、及び、短い外肢によって生後14ヶ月の男性を描写しました。それらは、ピーターズ異常、及び、短い外肢 ( Krause等、1969年; Saal等、1988年 ) を持つ他の患者において概形の顕著な類似点をそれに指摘しました;明確に、その顔面は、形成不全の軸柱、滑らかな媚薬、及び、穏やかな小顎症によって薄い円、及び、唇でした。口、及び、上唇の外観は、特に特徴がありました。Saal等。( 1988 ) 常染色体の退行の症候群がRobinow症候群と類似すると述べました。2人の姉妹は、短い身長、mesomelicなbrachymelia、大頭症、及び、形成不全の生殖器を持っていました。Robinow症候群から離れてその異常をセットすること、少女と、妹において見られた水頭症の両方において見られた前室卵割異常 ( ピーターズ異常、もしくは、Rieger異常と類似すること ) でした。Cabral de Almeida等。( 1991 ) 同様の特徴、及び、血族の親のある兄弟、及び、姉妹のケースを報告しました。彼らは、これらの同胞における異常がバンSchooneveldによって示されたそれ等と同じであると考えました。( 1984 ) 、ピーターズ‐プラス症候群として。姉妹のうちの1人は、Saal等によって報告しました。( 1988 ) 唇、及び、口蓋を同じく割りました。更に、家族における最初に生まれた子供は、Cabral de Almeida等によって報告しました。( 1991 ) 、誕生の後ですぐに死んだ人は、同様に中裂を持っていました。Frydman等。( 1991 ) 2人のいとこ、及び、無関係の患者におけるこの症候群、血族の親の子孫全てを構築します。潜在的に二次性の家族性の場合に出生前診断を許して、交通性水頭症 ( 或いは、脳萎縮 ) 、及び、羊水過多は、2人の患者において発見されました。Ishikiriyama等。( 1992 ) 日本のケースを報告しました。双方の角膜混濁は、誕生で注目に値されました。角膜への虹彩の接着、緑内障、及び、corneolenticular近似 ( ピーターズ異常の全ての特徴 ) は、発見されました。9ヶ月の身体検査は、同じく抑圧された鼻の橋、antevert‐された鼻孔、短い鼻柱、上唇の薄い唇紅、小顎症、短指症を漸減する短い外肢、及び、第5指の弯指症を示しました。発生は、遅れました。頭部CTスキャンは、脳萎縮症に関する証拠と同様に、クモ膜下腔の膨張を示しました。