260650ペラグラ病‐ライクな症候群

テキスト
Freundlich等。( 1981 ) イスラエル人‐アラブ人家族 ( 親が11同胞の従兄弟、及び、4が神経学発現によってペラグラ病‐ライクな発疹があったことであった ) を研究しました。それらは、1同胞、14歳の少年 ( 最初に赤を持つ年齢13月、顔面、上の胸部、手、及び、脚上のうろこ状の発疹で受け入れられた ) を徹底的に観察しました。その発疹は、ニコチンアミド療法によって消滅しました。小児期の間、ペラグラ病‐ライクな吹き出物発疹は、数回再発し、そして、毎回ニコチンアミドによって治りました。年齢14年に、発疹、錯乱、複視、訥語症、及び、運動失調に加えて、彼は、現れました。再び、全ての臨床の異常は、ニコチンアミドによってクリアになりました。検査所見は、ハートナップ病を除外しました:トリプトファン吸収不良に関するあらゆる証拠と同様に、アミノ酸尿症、及び、インジカン尿症は、不在でした。トリプトファンローディングは、トリプトファン尿症を引き起こさず、そして、xanthurenic、及び、キヌレン酸の排泄を増加しませんでした。それらの著者は、冒された同胞がトリプトファン分解に遺伝学上決定されたブロックを持っていることを提案しました。Salih等。( 1985 ) 、同様にペラグラ病‐ライクなコンディション ( それらが近親婚によってSudanese家族におけるトリプトファン代謝の`新しい'遺伝性の欠陥として解釈した ) を示しました。小脳性運動失調、及び、発達上の遅延の徴候に関して、そのコンディションは、誕生の8週間以内のペラグラ病‐ライクな吹き出物発疹として自身を明らかにしました。白内障は、早く生じました。それらの著者は抽象的に表明した。10人の冒された子供のうちのだれも、2歳を越えて生き残らなかったと;それにもかかわらず、それらが詳細に述べる実例となる場合は、31ヶ月の年齢で死にました。系統において、例証された冒された男性、及び、女性は、非常に血族の家系の3同胞群において発生しました。トリプトファンからのキノリン酸、及び、ニコチンアミドヌクレオチドの合成における障害は、あるように思われました。ハートナップ病 ( 234500 ) は、ペラグラ病‐ライクな光に反応する発疹、及び、小脳性運動失調によるトリプトファン代謝の異常です。