*260565 PEHO症候群

浮腫、HYPSARRHYTHMIA、及び、視神経萎縮による進行性脳症
乳児のCEREBELLOOPTICな萎縮

テキスト
Salonen等。( 1991 ) 11人の家族からの14人の患者において乳児の進行性の脳症の新しいフォームを確認しました。臨床の徴候は、厳しい筋緊張低下、hypsarrhythmiaを持つ痙攣、深い精神薄弱、反射亢進、一過性、もしくは、持続性の浮腫、及び、視神経萎縮を含みました。脳の小頭症、及び、萎縮は、特に小脳性の、そして、脳幹エリアで特徴でした。14のケースのうちの8つは、女性でした。Salonen等。手、及び、指の先細りになりますことの浮腫は、 ( 1991 ) コフィン-ローリー症候群 ( 303600 ) において手と幾分類似しているのを想像しました。フェースは、西洋梨形であると評されました。耳たぶの更に低い部分を突き出して、短い鼻、及び、曲げられた上唇を持つオープンの口は、同じく描かれました。代謝系の異常は、発見されませんでした。Haltia、及び、Somer ( 1993年 ) は、8場合にneuropathologicな調査結果を報告しました:3オリジナルのグループにおける患者は、Salonen等によって述べました。( 1991 ) 、そして、5つの他のものは、病歴から集まりました。8人の患者のうちの2人は、同胞でした。更に、1人の患者は、1を持っており、そして、別の患者には、2類似して影響を受けた同胞がいました。Macroscopically、大脳の、そして明白な小脳萎縮は、見られました、不可欠な、histopathologicallyに、小脳皮質、及び、視神経に制限された病巣。小脳の内側の顆粒状の層に深刻なニューロンの損失がありました。プルキニエ細胞は、比較的数の上で守られた、しかし、小さく、変形し、そして、僅かに不‐並べられました。Haltia、及び、Somer ( 1993年 ) は、いくらかの類似を先天性の小脳性の顆粒状の細胞低形成症、及び、精神薄弱 ( 213200 ) に発見しました;しかしながら、精神薄弱は、あまり重くなく、そして、てんかん、または、視神経萎縮は、報告されませんでした。結合されたneuroradiologicな、そして眼科学の研究において、Somer ( 1993年 ) は、基準が21人の可能な患者の10でPEHOの診断を満たしているのを発見しました。全ては、筋緊張低下、居眠り、または、貧しい餌付けを示す誕生で異常でした。頭囲は、誕生で正常でした。しかし、ライフの最初の年の間に平均以下の2 SDに通常落下しました。視覚固定は、誕生にはなかった、もしくは、ライフの最初の月の間に失われました。9人の患者は、幼児期に周囲の浮腫がありました。乳児痙攣の開始の下劣な年齢は、4.9ヶ月でした。かつて運動マイルストーンに到達しませんでした。膝蓋反射は、活発でした。脳幹、及び、体性感覚誘発電位は、研究された各場合に異常で、体性感覚誘発電位の皮質性の反応は、引き出されないであろう、そして、運動伝導速度は、年齢によって遅れた状態になりました。計19 PEHO患者は、常染色体の劣性遺伝と一致しているパターンにおける14人のフィンランドの家族において発見されました。
Fujimoto等。( 1995 ) 生まれた2の冒された同胞、男性、及び、女性を日本の降下の健全な親に報告しました、Somer ( 1993年 ) によって確立されたPEHO症候群のために必要な診断の基準を成し遂げた、しかし、周囲の浮腫の支持する基準に欠けた。女性において、脳脊髄液に乳酸塩の付随の隆起なしでライフの最初の年の間のみ血漿乳酸塩レベルのやわらかい隆起がありました。

Somer ( 1993年 ) は、小脳性の低形成症がPEHO症候群の基本的な診断の特徴であることを示し、そして、PEHO‐ライクな症候群 ( 穏やかなテント上方の萎縮のみによる同じ臨床の発現 ) が発生するかもしれないことを提案しました。Chitty等。( 1996 ) 進行性の脳症、急発作 ( 3日、及び、生後13ヶ月、特徴的顔面、手の浮腫、及び、指を漸減する足の間でスタートした ) による2の女性の同胞、及び、2人の無関係の乳児 ( 少年、及び、少女 ) を描写しました、そして、視神経萎縮。全ての4人の患者は、10週間、及び、生後34ヶ月の間に死にました。検死は、断られました。MRI ( 3場合に遂行された ) は、小脳萎縮なし以外のmyelinizationにおける遅延を示しました。それらの患者は、Chitty等によって報告しました。( 1996 ) PEHO‐ライクな症候群の基準に合いました、しかし、PEHO、及び、PEHO‐ライクなケースが明白な症候群を表すかどうかは、まだ明瞭ではありません。