*260005 5-@OXOPROLINASE不足

OXOPROLINASE不足によるOXOPROLINURIA

テキスト
ラルッソン等。( 1981 ) 2人の兄弟、老齢16、及び、11 ( 全腸炎になった ) のケース、及び、5-oxo-L-prolineの尿結石症、そして、示された過度の排泄を報告しました。新生児期にスタートして、それらは、嘔吐、下痢、及び、腹痛の再発性エピソードを持っていました。兄弟の1における尿結石は、シュウ酸カルシウム、及び、炭酸塩を含みました。1人の患者は、約0.18 mMの血漿5-oxoprolineレベルを持っていました。それらは、正常な赤血球グルタチオンレベルを持っており、そして、酸性症、神経学症状、及び、溶血を示しませんでした。同じく赤血球ガンマ‐glutamylcysteineシンセターゼ、の活動と同様に、赤血球、白血球、及び、教養がある皮膚線維芽細胞のグルタチオンシンセターゼ活動は、正常範囲内 ( 266130を見る ) でした。606857を見る ) 。双方の兄弟の教養がある皮膚線維芽細胞、及び、それらのうちの1つの白血球は、非常に低いレベルの5-oxoprolinaseを示しました。親の小室の活動は、兄弟のそれら、及び、コントロールの間でレベルを中間の状態にしました。
Rosel等。( 1981 ) 彼女がプロリン血症、及び、誕生を持った彼女の子供に関連して研究されたとき、排出物多量の5-oxoprolineに発見された女性の発見された5-oxoprolinase不足は、離脱します。父、及び、子供は、1 mM/日より少なかった毎日の尿の5-oxoproline排泄をしました。母の血漿5-oxoprolineレベルは、コントロールにおいてそれより9回更に大きかった。教養がある皮膚線維芽細胞は、5-oxoprolinaseのコントロール値の約2%を持っていました。5-oxoprolineの尿排泄、及び、5-oxoprolinase活動抑制のレベルが全ての3人の患者においてほぼ同じであったが、臨床の調査結果は、異なりました。大家、及び、ラルッソン ( 1989年 ) を見ます。