#259770骨粗鬆症‐偽性神経膠腫症候群;OPPG

軍事作戦
骨形成不全症、眼のフォーム

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、骨粗鬆症‐偽性神経膠腫症候群は、低密度リポタンパク質をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされますからだ。受容器‐関連の、蛋白質‐5 ( LRP5 ; 603506 ) 。



臨床の特徴
Bianchine等。( 1972 ) 3人の家族を描写しました。骨形成不全症を提案して、患者 ( Bianchine、及び、マードック ( 1969年 ) によって前に報告された ) のうちの1人は、多くの骨折をしていました。更に、2、3週間の年齢で、仮定された網膜芽腫は、各眼において発見されました。脱核は、準備の放射線照射の後で行われました。組織学は、偽性神経膠腫を示しました。オーピッツ ( 1972年 ) は、精神的に遅らせられた2人の兄弟、及び、姉妹において症候群を観察しました。Briard、及び、Frezal ( 1976年 ) は、筋肉の筋緊張低下、及び、靭帯の放縦が必須の特徴であり、そして、その知能がほとんどの場合正常であることを提案しました。マイアー ( 1955年 ) のそれのようなケースは、この異常の場合であったかもしれません。Frontali等に提案された公表されたケースのレビュー。( 1985 ) そのOPSは、地中海の諸国で更に頻繁であるかもしれません。
Beighton等。( 1985 ) 指定の眼の形のそれらが4人の兄弟、及び、彼らの ( 従兄弟として関係がある ) 甥、及び、姪において観察した異常への骨形成不全症を与えました。重い骨形成不全症に加えて、それらは、硝子体の角膜混濁の過形成、及び、続発性緑内障のために盲目でした。Robinow ( 1985年 ) 、Brude ( 1986年 ) 、及び、Superti-Furga等。これが実際骨粗鬆症‐偽性神経膠腫症候群であることを ( 1986 ) 提案しました。家族における2つの絶対異型接合体は、Superti-Furga等によって述べました。( 1986 ) それぞれ3つの骨折をしました、そして、異型接合体 ( Superti-Furga、1989年 ) においてこの劣性遺伝子の臨床の表現の可能性を提案する骨粗鬆症になりました。Frontali、及び、Dallapiccola ( 1986年 ) は、同様にBeightonの眼のOIが骨粗鬆症‐偽性神経膠腫症候群であり、そして、Beighton ( 1986年 ) が診断を認めると結論を下しました。

Teebi等。( 1988 ) 親がphenotypicallyに正常な従兄弟であった2人の兄弟、及び、姉妹でOPSを述べました。全ての3同胞には、心室中隔欠損症の追加の特徴がありました。Somer等。( 1988 ) フィンランドの家系において血族の親からの冒された兄弟、及び、姉妹について述べました。De Paepe等。( 1993 ) 2人の無関係の患者 ( 非血族の健全な親の1人の子孫であった ) のケースを報告しました。1つ、17歳の少女は、誕生以来重大な視覚障害がありました。Retrolental量は、echographicallyに示されました。眼異常は、リース網膜異形成 ( 266400 ) と診断されました。彼女は、厳しく小さくされ、そして、後の年齢2年を歩くことができないことに帰着するメジャーな骨格変形を持ちました。第2の患者は、一方的な新生児盲目、短い身長、及び、主として骨盤、及び、下肢の変形を持つ18歳の少女でした。視力は、正しい眼において減少し、そして、本当に軽い知覚は、左に完全になかった。16年の年齢で、一次硝子体の硝子体出血、及び、残存の結果悪化させられた正しい眼における視覚は、注目に値されました。更に、retrolentalな密集した量は、ultrasonographicallyに正しい眼において実証されました。骨格X線は、この異常において臨床の変異性を示しました。コラーゲン研究は、双方の患者において正常な結果をもたらしました ( このようにそれが類似した重い骨形成不全症とそれを区別して ) 。




マッピング
ゴング等。( 1996 ) OPSを持つ3の異なる血族の家系から16 DNAサンプル ( 7人の冒された個人 ) を分析しました。伝統的な連鎖解析、及び、同型接合性のマッピングの結合を使って、それらは、OPS座を11q12-q13に割り当てました。民族の背景を変えることの10人の追加の家族における研究は、候補者領域をD11S1298、及び、D11S971の間の13-cM間隔に狭めました。最大の結合されたlodスコアは、標識D11S987を持つゼロのシータで5.99でした。ゴング等。( 1996 ) それであると考えられて、OPS遺伝子の最も有り得る場所がGSTP1 ( 138370 ) 、及び、D11S1296の間の3-cM領域にあります。それらのデータは、座等質性をサポートし、そして、創立者効果に関する証拠を提供しませんでした。



分子遺伝学
ゴング等。( 2001 ) 示されて、そのLRP5がOPPGを引き起こすLRP5遺伝子において成長、そして、確認された突然変異の間accrualな骨量に影響を及ぼします。それらは、年齢‐、及び、性にマッチされたコントロールと比較されたとき、突然変異体LRP5遺伝子の絶対保因者が骨量を減少させたということが分かりました。