259690オステオペニア、及び、希薄な毛

テキスト
Kaler等。( 1992 ) 希薄な毛、オステオペニア、精神薄弱、マイナーな顔の異常、関節放縦、及び、筋緊張低下の症候群で2人のメノー派教徒姉妹について述べました。それらの無症候性の血族の親には、6の他の子孫がいました ( それらの3が、そして、骨形成不全症3が正常であったタイプIIの新生児期に死んだ ) 。異常は、これらの2人の姉妹、または、それらの両親からの教養がある線維芽細胞によって合成されたコラーゲンにおいて検出されませんでした。Kaler等。( 1992 ) それらの異常がタイプII OI ( 166210 ) と異なる新しい常染色体の退行の症候群であると結論を下しました。家族は、南のメリーランドにおける300‐メンバーメノー派教徒共同体から得られました。それらは、3同胞の1を描きました。