#259500骨肉腫

骨肉腫;OSRC

テキスト
番号記号 ( # ) は、RB1遺伝子 ( 180200 ) が骨肉腫の多くの場合における原因となる突然変異の部位であるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。骨 ( TNFRSF11A ; 603499 ) のPaget疾患に関連している遺伝子の地域で18qまで位置する骨肉腫腫瘍‐サプレッサー遺伝子は、その異常における骨肉腫の高周波に関連していると考えられています;骨肉腫腫瘍サプレッサー遺伝子 ( OSTS ; 603045 ) を見ます。骨肉腫は、CHEK2遺伝子 ( 604373 ) における突然変異によって引き起こされたLi-Fraumeni症候群 ( 151623 ) の特徴です;散発性の骨肉腫は、CHEK2遺伝子 ( 604373.0005 ) における突然変異と同じく関連していました。
ハーモン、及び、モートン ( 1966年 ) は、4同胞において骨肉腫を報告しました ( 11、15、20、及び、22年の開始に関して ) 。一方、エプスタイン等。( 1970 ) 父、及び、娘において骨肉腫のに気付かれます。軟骨肉腫 ( 215300 ) を見ます。骨肉腫 ( レビン等、1974年 ) の患者の家庭接触における免疫学的応答 ( ドナーリンパ球による目印となる放射性同位元素‐された腫瘍細胞の溶解 ) に関する証拠のデモンストレーションは、家族集積性が感染した薬剤が原因であるかもしれないことを示唆します。骨肉腫は、acronymically示されたOSLAM症候群 ( 165660 ) の成分です。双方の形の網膜芽腫 ( RB1 ) の生存者は、骨肉腫の危険の増加を経験します。一方的網膜芽腫の生存者は、一般住民と同じ発展途上の骨肉腫の見込みを示します。散発性の骨肉腫の大部分が染色体13上のRB1座の突然変異のための同型接合性 ( 或いは、半接合 ) が原因であると考えることは、尤もらしいです。ギルマン等。( 1985 ) 骨肉腫が年齢8、及び、12年の2人の前‐青春期のアメリカインディアン姉妹において発展すると述べました。染色体13、及び、14を包含する再編成は、生き残っている姉妹と、母の両方において発見されました。母は、13、及び、14の典型的なロバートソン型転座を持っていました。その娘は、曖昧な自然の再編成を持っていました。Goorin等。( 1985 ) 表明されて、骨肉腫の同胞のその16のセットが確認されました。Dryja等。( 1986 ) いくらか証拠にそれを供給しました、人間のosteosarcomasは、起こります、染色体13の長いアーム上の座の同型接合性の発生の次の。それらは、これが網膜芽腫座と同じ座であることを提案しました。骨肉腫の全ての11のケースにおいて、Scheffer等。( 1991 ) 染色体13と、17の両方の異型接合性の損失を構築します。

Chauveinc等。( 2001 ) 骨肉腫に続いてなった網膜芽腫生存者を再検討しました。それらは、osteosarcomasが照射野より外部ビーム放射線照射を受けた患者において中で1.2年前に発生するということが分かりました。同じく、放射線療法、及び、骨肉腫の間の潜在性は、照射野の外でより照射野の中で1.3年更に短かった。潜伏期間の複蜂性の分布は、照射野ではなく中で起こるosteosarcomasのために守られました:40%は、短い潜在性の後で発生しました。一方、残っている60%の潜在性は、照射野の外で起こる骨肉腫のそれに匹敵しました。それらの著者は、異なる機構がradiocarcinogenesisに関連しているかもしれないことを提案しました。それらは、それという仮説を立てました、第2のRB1対立遺伝子の放射によって誘発された突然変異は、短い遅延の後で発生するosteosarcomasの原因であるかもしれません、一方、他の遺伝子は、更に長い遅延の後で発生するosteosarcomasの原因となるかもしれません。

骨 ( 602080 ) のPaget疾患、または、`変形性骨炎'は、異常な骨形成において生じることを改造する急速な骨が特色である骨異常です。それは、骨粗鬆症後の2番目にはなはだ一般の代謝性骨疾患です ( 3 〜 40歳の人以上の5%に影響を及ぼして ) 。過去にHLAによる連鎖、または、関連は、提案されました;167250を見ます。更に最近、multigenerationalなPaget疾患を持つ家族の遺伝的連鎖解析は、連鎖を多形座D18S42の近くの18qの領域に示しました;PDB2 ( 602080 ) を見ます。Paget患者の約1%は、骨肉腫 ( 千倍に一般住民のそれ上で数個である危険の増加を表す ) になります。Paget患者における骨肉腫は、年齢60年以降発生するosteosarcomasの本質的な部分の内在するベースです。Nellissery等。( 1998 ) 確認されます、96散発性のosteosarcomasにおける構成上の異型接合性 ( LOH ) の腫瘍‐特効性の損失の分析、それが18qまで染色体上に置いた推定上の骨肉腫腫瘍‐サプレッサー遺伝子座によって。それらは、D18S60、及び、D18S42の間のこの腫瘍‐サプレッサー遺伝子座、きつく家族性Paget疾患と連結された領域を局限しました。Paget疾患を持つ患者からのosteosarcomasの分析は、同じくこれらの腫瘍がLOHをこの地域に受けることを示しました。それらの調査結果は、Paget疾患、及び、骨肉腫の間の関連がシングルの遺伝子の結果であることを示唆した、もしくは、2は、きつく染色体18上で遺伝子を連結しました。