258860口顔面指異骨症候群、タイプIV

OFD症候群IV
OROFACIODIGITALな症候群IV
OFD症候群、BARAITSER‐熱傷タイプ
脛骨の欠陥を持つOFD症候群

テキスト
Baraitser ( 1986年 ) は、第4のタイプのorofaciodigitalな症候群の存在を提案しました。しかし、様々なフォームの特徴のかなりのオーバラップが正確な臨床の分化における困難を引き起こすということを認識しました。遺伝のモード、及び、重い脛骨の異形成の存在は、タイプIVをタイプと区別します、私、 ( 311200 ) 。熱傷等。( 1984 ) 示された2人の姉妹、従兄弟パキスタンのイスラム教の親の子供、異常な概形を持っていた人、舌hamartomata、pre‐、及び、軸後方の多指症、厳しい彎曲足、及び、mesomelicな外肢ショートニングは、脛骨の異形成と結合しました。多数の特徴は、短い肋骨‐多指症症候群 ( 263520 ) のMajewskiタイプのそれらと類似しました。実に、2同胞の更に古いものは、Burn等によって報告しました。( 1984 ) その症候群 ( クーパー、及び、ホール、1982年 ) かモーア‐Majewskiのいずれかを持つと報告されて、妥協します ( Baraitser等、1983年 ) 。Temtamy、及び、McKusick ( 1978年 ) は、それらが双方の症候群の特徴を見せたと考えた患者を描写しました。Nevin、及び、トーマス ( 1989年 ) は、第5の患者を報告しました。臨床の特性は、小葉に分かれる舌、唇、pre‐の疑似‐中裂、及び、手、及び、足の軸後方の多指症、重い内転尖足、脛骨の低形成症と関連していたmesomelicな外肢短さ、及び、厳しい双方の難聴を含みました。Meinecke、及び、ハエック ( 1990年 ) は、厳しく影響を受けた乳児を描写しました。Nevin等。( 1992 ) これの遺伝的理解に加えられて、患者の冒されたまたいとこについて述べることによる異常がNevin、及び、トーマス ( 1989年 ) によって報告しました。Ades等。( 1994 ) 従兄弟レバノンの親の子供における診断として厳しい形のOFD IVを楽しませました、自然に言い渡された、27週間の妊娠で死産の。その胎児は、occipitoschisis、多指症、campomelia、口蓋裂、喉頭の異形成、眼のcolobomata、肝内の包嚢を持つ肝線維症、曖昧な生殖器、胞嚢性の異形成の腎臓、及び、脳奇形を示しました。
Digilio等。( 1995 ) 症候群の典型的な発現に加えて大脳の、そして腎臓の異常、鎖肛、及び、肘、及び、ひざの転位を含む奇形、及び、奇形を以前に示さなかったOFD IVと共に女性の患者を描写しました。それらの表明によれば、これは、第10が忍耐強いと報告したことであった。Toriello等。( 1997 ) 示された6人の子供は、脛骨の欠陥によってOFD症候群になるとして診断しました。それらは、それらの患者がおそらく異なるコンディションを持っていると結論を下しました。全てに、口の顔の、ディジタル、そして脛骨の欠陥がありましたのだが。