258040 OEIS複合体

OMPHALOCELE-EXSTROPHY-IMPERFORATE肛門‐脊髄麻酔欠陥

テキスト
キャリー等。( 1978 ) 臍帯ヘルニアを含む欠陥の結合に複合的な名前OEIS、総排出腔の外反症、無孔肛門、及び、背骨の欠陥を与えました。これ、まれな、複合的な、最も厳しい終りを表すと考えられています、奇形のスペクトルのうちで、外反症‐尿道上裂配列、どちらが厳しさを増大させる順に陰茎の分離を尿道上裂、恥丘の縫合離開、膀胱外反症 ( 600057 ) 、総排出腔の外反症、及び、OEISに入れるか、複合的な。この集まりにおける異常再発の場合は、ほとんど報告されませんでした。鍛冶工等。( 1992 ) 連続する妊娠で2つのケースを述べました。第1の核型は、46でした、XY、一方、第2のそれは、46でした、XX。
リー等。( 1999 ) OEISのために一致した一卵性双生児の剖検研究を複合的であると伝えました。それらは、18組のツイン ( 13一卵性の、1、二卵性の、そして、未知の接合生殖性の4 ) でOEIS ( 総排出腔の外反症 ) に関するレポートを発見しました。13一卵性双生児において、それらの異常は、5つのペアにおいて3つのペアにおいて一致していた、そして、一致しなかった;concordancyは、5つのペアにおいて言及されませんでした。二卵性双生児におけるより一卵性双生児におけるOEISの更に高い発生率は、これらの欠陥の発生への可能な遺伝的貢献を示唆しました。レビューにおいて、Schinzel等。総排出腔の外反症のケースは、好み‐性のツインで発生し、そして、2つの出来事がtwinningしていることを示唆し、そして、早い時期に、 ( 1979 ) その全ての約10%であると見積られて、総排出腔の外反症のような奇形が原因として関係があるかもしれません。

Kallen等。( 2000 ) 584万の誕生と一致する先天性奇形の4台の大きなレジスタにおいて確認された多発性の奇形によって5,260人の乳児の間で複合的なOEISと呼ばれる関連する奇形の集まりを研究しました。OEIS複合体の存在は、明瞭に示されました。4つの古典的な奇形 ( 臍帯ヘルニア、膀胱外反症、無孔肛門、及び、脊柱奇形 ) に加えて、脊椎披裂、及び、間性を持つ強い結び付きは、強調されました。脊柱奇形は、腰仙叢レベルにおいてばかりではなく更に多くのcraniallyにおいて発生し、そして、同じく上の脊椎披裂との関連は、示されるでしょう。心臓の欠陥を含む他の奇形との特効性の関連は、明白ではありませんでした。それらは、OEIS複合体が示された様々な非任意の関連の間の非常に明瞭に定義された実体であると結論を下しました。

Bohring ( 2002年 ) は、マルチネス‐Friasの論文、及び、社説のコメント等を再検討しました。( 2001 ) 、Keppler-Noreuil ( 2001年 ) 、及び、総排出腔の外反症、及び、OEISに関するキャリー ( 2001年 ) 、複合的な。基本的原因が知られていないとき、これらの紙は、用語、及び、記述における進行中の困難を示しました。マルチネス‐Frias等。膀胱外反症、及び、総排出腔の外反症が明白な臨床の実体のように思われることを ( 2001 ) 指摘しました。総排出腔外反症は、一般の総排出腔 ( 尿管、回腸、及び、初歩の後腸を受け取り、そして、性器結節、及び、恥骨枝融解の失敗、背骨の癒合不全、無孔肛門、精巣潜伏、及び、尿道上裂を持つ腰仙叢脊椎の不完全な発生と関連している ) の残存、及び、外反症を含みます女性におけるミュラー管誘導体の男性、及び、異常において、そして、尿路異常の広いレンジ。臍帯ヘルニアは、一般的で、そして、大部分の患者は、シングルの臍動脈を持っています。

予定OEISに関する14のケースのレビューにおいて、複合的Keppler-Noreuil ( 2001年 ) は、OEISの仮定された最小の発見を臍帯ヘルニアなしで複合的な状態にしてこのコンディションにおいて変異性を示した、もしくは、脊柱は、十分に2場合に離脱します、スペクトル、の、複合的な。