257350項の泡状突起、家族性、

胞嚢性のヒグローマ、胎児に関した;FCH

テキスト
Bieber等。( 197 ) は、最初のそして第3の妊娠がどちらと共に死産の女性の乳児で終わったかにおいて同胞群を報告しました、頸のうなじの水のバッグ。母は、第4の妊娠に関して遺伝的カウンセリングを求めました。超音波検査法は、後頭脳ヘルニア、及び、非常に上げられたalpha-1-fetoprotein ( AFP ) を示唆しました。選択的堕胎が妊娠の21週間で行われました。その胎児は、正常な46、XX核型、及び、脳ヘルニアに関する証拠なしの大きな項の泡状突起を持っていました。XO Turner症候群における項の泡状突起は、羊水におけるAFPの隆起を同じく伴います。Chervenak等。( 1983 ) 胎児の胞嚢性のヒグローマを1つの、もしくは、multiloculat‐された流体に満ちている腔として現れるリンパ系の先天性奇形と定義しました ( 大部分がしばしば頸にある ) 。それらは、リンパ系の頸における静脈系と通信するための不全から生じると考えられています。それらは、水症にしばしば前進し、そして、胎児死亡を引き起こします。Chervenak等。生まれる前に検出された項のヒグローマの ( 1983 ) の考え抜かれた15の連続したケース。何も、生き残りませんでした。11において、その核型は、ターナー症候群と一致しており、そして、別のものは、おそらくXY性器発育異常を持っていました。3は、これらの46、XX核型、及び、2を持っていました、多発性の奇形になりました。胞嚢性のヒグローマがターナー症候群の目立つ特徴であり、そして、いくらかのmendelian異常において発生するかもしれないが、分離した常染色体の劣性遺伝形質としてのその発生は、ワトソン等に関するレポートによって示唆されます。( 1990 ) :29歳の白人の女性は、連続した妊娠 ( その胎児が水症で胞嚢性のヒグローマになることを発見された ) をしました。胎児の2において、正常な核型は、実証されました。Dallapiccola等。( 1984 ) 同様の患者 ( 胞嚢性のヒグローマで連続2胎児を持った ) を描写しました、正常な核型を持つ双方共。
ウィリアムズ、及び、ジョセフソン ( 1997年 ) は、アンマン派の家族 ( 2人の兄弟が胞嚢性のヒグローマを分離した ) を描写しました。先天性の乳び胸に関して、第2のアンマン派の家族には、2人の子供、少年、及び、少女がいました;双方共が、このコンディションの結果死にました、1つ、生まれる前に、そして、1つ、新生児的に。それらの著者の表明によれば、以前に胎児水腫、及び、新生児死亡と関連していなかった家族性の胞嚢性のヒグローマは、報告されなかった。

超音波検査によって、ブルーニ等。( 1999 ) 項の胞嚢性の、ヒグローマ、そして、非免疫性の胎児水腫 ( 236750 ) を検出しました、2の男性の同胞。胎児の、そして親の核型は、正常でした。親は、血族でした。親は、2つの妊娠を人工中絶することに決定しました。検死は、超音波によって検出されたそれら以外の異常を示しませんでした。異常のこの結合の常染色体の劣性遺伝は、観測によって示唆されました。