#257320 LISSENCEPHALY症候群、ノーマン‐ロバーツタイプ

ノーマン‐ロバーツLISSENCEPHALY症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がreelin ( RELN ; 600514 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Dobyns等。( 1984 ) 製粉業者‐Dieker症候群 ( 247200 ) のようにタイプと関連している異常のためにこの指定を提案しました、私、lissencephalyに、しかし、特徴がある関連する特徴を持ちます。( タイプIは、lissencephalyに6つの層よりむしろ小頭症、及び、4を持つ厚くされた皮質が特色です。 ) ノーマン等によって最初に報告されたこの異常。( 1976 ) 、橋、製粉業者‐Dieker症候群において見られなかった特徴を低く傾斜している前頭、及び、顕著な鼻音に示します。更に、後の症候群において17p13の異常が発見されたのに対して、染色体は、正常です。Dobyns等。( 1984 ) ノーマン‐ロバーツ症候群の脳顔面頭蓋の特徴を示す写真を公表しました。多発性の冒された同胞、及び、親の近親婚は、観察されました。Iannetti等。( 1993 ) 小頭症、両側頭骨の空洞化、低く傾斜している前頭、僅かに顕著な後頭、広くセットされた眼、広く、突起した鼻の橋、及び、厳しい出生後成長不足によって7歳の少年について述べました。神経学特徴は、高血圧症、反射亢進、急発作、及び、深い精神薄弱を含みました。脳MRIは、私が2を類別することをlissencephalyタイプと一致している変化に示しました。分子の研究は、17p上の製粉業者‐Dieker/isolated lissencephaly臨界領域において欠失を示しませんでした。

商館等。( 2000 ) 常染色体の退行の形の小脳、海馬、及び、脳幹の深刻な異常と関連していたlissencephalyを研究しました。7q22にマップされた異常、及び、突然変異は、RELN遺伝子において確認されました。2の血族の系統は、研究されました。第1は、半分‐従兄弟 ( Hourihane等、1993年 ) として関係がある英国の親から成りました。誕生で、正常なことを示された3人の冒された子供は、サイズ、先天性リンパ水腫、及び、筋緊張低下を先導します。lissencephalyに穏やかなことを示された脳核磁気共鳴画像、及び、深い小脳性の低形成症。言語、及び、座る、もしくは、単独の状態にある能力なしはほとんどなしで、認知発達は、遅れました。同じく近視、眼振、及び、薬物治療によってコントロールされるであろう全身性けいれんがありました。3の冒された子孫に関して、サウジアラビアからの第2の系統は、従兄弟親から成りました。厳しいことを示された冒された子供は、神経学、そして認識の発生、筋緊張低下、及び、てんかんにおいて遅れます。