257300非分離

有糸分裂の不安定性による染色体モザイク現象
モザイクの雑色の異数性の症候群
MVA症候群
有糸分裂の突然変異体、含まれる劣性遺伝形質
含まれる小頭症のモザイクの雑色の異数性

テキスト
非分離に素地を作る劣性遺伝子の可能性は、Kwiterovich等によって調査されました。( 1966 ) 、生まれつきのアンマン派の人口における、そして、Matsunaga ( 1966年 ) ( ダウン症候群のケースの親において近親婚の頻度を調査した ) によるダウン症候群 ( 190685 ) の頻度を決定した。これらの研究は、ダウン症候群を持つショウジョウバエmelanogaster、及び、示唆する初期の仕事においてそのような効果を示すGowen ( 1933年 ) の仕事と対照的に効果を近親交配させることの提案をしませんでした。様々な異数体の多発性ケースの発生は、同じ同胞群において明示する、もしくは、家系は、いくらかによって後期損失、または、非分離 ( 例えば、Boczkowski等、1969年 ) への家族性おそらく遺伝的傾向を示すとして解釈されました。Hirschhorn、及び、Hsu ( 1969年 ) 、及び、Hsu等。( 1970 ) またいとこ親 ( 2人の娘が45を持っていた ) 、X-46、XY-47、XYYモザイク現象、及び、息子に関するポルトガルの抜去術の家族を描写しました、46を持ちました、XY-47、XYYモザイク現象。第3の娘は、5%の異常細胞 ( 余分のB集団染色体、C集団染色体をミスするエキストラ・スモールの末端動原体型染色体 ) を示しました。Othersは、同型接合体に`有糸分裂の不安定性'の素因を与える常染色体の劣性遺伝子をそれらの著者が仮定したことを提案しました、非分離のための優性の因子。染色体モザイク現象 ( 158250 ) を見ます。は、有糸分裂の非分離に素地を作った劣性遺伝子` sticky 'をとうもろこしで職権標識奉持役 ( 1932年 ) 述べました。ルイス、及び、Gencarella ( 1952年 ) は、ショウジョウバエにおいて同様の劣性突然変異について述べました。分配のペアになりますこと、仮定された現象、ではなく、人 ( Grell、1971年 ) のために証明されます、家族性の異数性のための可能なnonmendelian機構です。ベーカー等。( 1976 ) 他の種におけるそのような突然変異体に関する情報の大きなボディに対する人において成熟分裂の突然変異体に関する証拠を再検討しました。Hecht等。( 1964 ) 染色体異常の非任意に関して証拠を再検討しました。
クウェートにおいて、Alfi等。( 1980 ) 発見されて、そのダウン症候群が無関係の親 ( 0.005未満のp ) に関するそれらの間でより密接に関係づけられた親の子供の間で約4倍更に頻繁でした。Devoto等。( 1985 ) ダウン症候群ケースの親、及び、祖父母において増加した近親婚を発見しないでしょう。マウスにおいて、Hansmann、及び、Jenderny ( 1983年 ) は、異数性の頻度における緊張差異の提案を発見しました。Tolmie等。( 1988 ) 染色体モザイク現象による男性、及び、女性の乳児、重い小頭症、及び、精神薄弱、及び、成長遅延について述べました。それらは、これが有糸分裂のプロセスのいくらかの側面に影響を及ぼす突然変異を表すかもしれないという可能性を高めました。Papi等。( 1989 ) 再縦兄弟の子親 ( 精神薄弱、小頭症、短い身長、年少者の‐開始肢帯筋ジストロフィー、及び、リンパ球、及び、線維芽細胞における複合染色体モザイク現象によって現れた ) に1957年に生まれた雄の、そして雌の同胞、及び、1966年 ( 各々 ) について述べました。異なる異数性 ( たいてい、三染色体性 ) は、15 〜細胞の20%で発見されました;各々、染色体8、及び、染色体7のための三染色体性は、リンパ球、及び、線維芽細胞において優勢でした。一染色体性は、まれでした。異数性による増加した細胞の死は、精神的、そして、成長遅延、及び、小頭症のような症状を説明するでしょう。Papi等。これが恐らくは紡錘体器具、及び、筋機能に同時に関連している蛋白質に影響を及ぼす、常染色体の退行の有糸分裂の突然変異体の場合であることを ( 1989 ) 提案しました。

Warburton等。( 1991 ) PHAに刺激されたリンパ球、教養がある皮膚線維芽細胞の核型分析が指揮する重い小頭症、及び、精神薄弱、及び、教養がある骨髄、及び、EBVに変えられたリンパ芽球によって17歳の少女のケースであると報告されて、全てが三染色体性 ( 多くの異なる染色体のためのものであろう ) によって細胞の少なくとも10%を示しました。5、10、13、14、及び、17を除く全ての三染色体性は、観察されました。優勢な三染色体性における組織‐特効性の差異は、観察されました。それらの調査結果は、3年間の期間にわたって繰り返して発見されました。Warburton等。( 1991 ) ターム`モザイクの雑色の異数性 ( MVA ) 'にこれらのcytogeneticな調査結果によって場合を描写するように提案しました。

Limwongse等。( 1999 ) モザイクを持つ7歳の少年のケースが軟口蓋の胎芽の横紋筋肉腫を発展させた異数性をまだらにした、と報告しました。これは、MVAの第11の報告されたケースであったと言われていました。臨床の調査結果は、以前に示されたそれらに類似を分配しました ( 2つの最も一般の異常として小頭症、及び、成長遅延を含んで ) 。著しく、精神薄弱は、一般に存在しません。体性、そして悪性腫瘍性の組織上で行われた連続したcytogeneticな分析の結果は、他の以前に報告された患者のそれらと共に再検討されて、比較されました。モザイクが異数性をまだらにしたという著者考えは、原因としてそれらの患者における横紋筋肉腫の発生と関係がありました。これは、癌になったMVAを持つ患者に関する最初のレポートでした。

動原体分離、Mehes、及び、Kosztolanyi ( 1992年 ) のために個々のmitosesを評価することが、2、3において染色体18の非常に遅い分離を見い出した、と同時に、三染色体性18を持つ新生児との各々の3人の家族における親のうちの1つの細胞。それらの著者は、親における遅れた分離の可能な生殖系モザイク現象が子孫における三染色体性の原因となるであろうことを提案しました。染色体18は、通常分離する最初のものです;染色体2、4、5、12、17、及び、同じくXは、非常に早く分かれます、一方、染色体1、11、16、Y、及び、末端動原体は、分離する最後です。関連の症候群の討論のために212790、及び、176430を見ます。

穏やかな小頭症、成長遅延の2人の姉妹のcytogeneticな研究、及び、形態形成の穏やかな間違いにおいて、Flejter等。( 1998 ) 同様に唯一の三染色体性として、もしくは、他の染色体と結合して染色体8、及び、18を最もしばしば共に包含する、多発性の三染色体性の異常な結合を確認しました。同胞のいずれも三染色体性8、または、三染色体性18モザイク現象と関連していた表現型の異常を持っていなかったので、それらの三染色体性は、胚形成の間に発生しないと考えられていました、しかし、より新しかった ( 恐らくは有糸分裂の不安定性の素因のために ) 。観察された染色体不安定性が動原体機能と関係があるであろうかどうかを決定するために、中期細胞は、動原体蛋白質CENP-E ( 117143 ) の免疫蛍光が特色でした。CENP-E抗体の雑種形成は、染色体8もしくは18のアルファ‐衛星プローブのin situハイブリダイゼーションと結合して各患者からの正常なそしてまた異数体小室の染色体8、及び、18までの雑種形成を示しました。これらの調査結果は、各子供における染色体が機能的な、そして活性の動原体を含むことを示しました。以前に以前に同様の、臨床の、そしてcytogeneticな調査結果は、7人の個人において報告されました。共に、これらの研究は、退行の有糸分裂の突然変異体が染色体モザイク現象、そして、その結果生じる臨床の表現型に関して責任があるかもしれないという考えをサポートしました。ハイポ‐の同胞示されたエリアと、トルソ上の皮膚の色素沈着過度の両方は、面して、バックします。

Jacquemont等。( 2002 ) 表明されて、モザイクの14のケースが異数性の症候群をまだらにしたことが前の10年の間に報告されました。その表現型は、全く首尾一貫していました:重い小頭症、成長不足、穏やかな物理的異常、及び、精神薄弱。それらは、MVA症候群が一染色体性7骨髄クローン ( 252270 ) によって脊髄形成異常症と関連していた少年について述べました。3年の年齢で、脊髄形成異常症は、急性の骨髄芽球性白血病に前進し、そして、その患者は、それ以降すぐに死にました。それらは、以前に報告された14人の患者 ( 21% ) の3が悪性腫瘍 ( 横紋筋肉腫、急性リンパ性白血病、及び、腎芽細胞腫 ) を開発したことを指摘しました。