*256810ニューロパチー、先天性、知覚、神経栄養の角膜炎で、

NAVAJOニューロパチー

テキスト
生まれつきのKashmiri家族において、Donaghy等。( 1987 ) 先天性、知覚、そして自律神経のニューロパチー、及び、角膜の混濁化によって3人のメンバーを描写しました。苦痛、及び、温度感覚は、生じますことが先端部疾患を切断して外肢において失われました。発汗刺激性の機能は、同じく損なわれました。運動機能、腱反射、運動感覚性の感覚、及び、感覚神経活動電位は、正常でした。ふくらはぎの神経生検は、selectively減少した小さな有髄神経線維人口を示しました。角膜の組織学は、神経栄養の角膜炎を示しました。3人の冒された個人は、従兄弟として相互に関係した2同胞群において発生した。いったん、隔っているならば。そして、従兄弟親の子供でした。それらの著者は、角膜の混濁化が外傷にとって二次的であると考えませんでした。指定、神経栄養の、幾分漠然としています、不明瞭である正確な機構、しかし、恐らくは角膜の周囲における血管運動神経の障害の結果。
Appenzeller等。( 1976 ) Navajo Indian子供で幾分同様の異常を述べました。それらの患者は、麻酔 ( 角膜の潰瘍化、痛みのない骨折、及び、先端の切断への指導 ) 、厳しい弱さ、放心した、もしくは、著しく減少した深い腱反射、及び、正常なIQを示しました。知覚ニューロパチーの有益な分類は、行われました。スナイダー等。( 1988 ) 症候群で11人の新しい患者であると報告される、そして供給される、オリジナルの4人の患者の上で詳細を促進します。追加の特徴は、体系的感染、マクロ‐結節状の硬変、貧しい体重増加、及び、性的幼稚症を含みました。個体等。( 1990 ) Navajoニューロパチーのメジャーなepidemiologicな調査をしました、20を確認します、一定の、そして、予約病院レコード、及び、アンケートのレビューからの4つの誤りやすいケースは、指揮しました ( Navajo予約に関する全ての健康供給者に ) 。1を超える冒された子供を持つ6人の家族に関して、確認された24場合は、13人の家族から来ました。個体等。( 1990 ) この複合的異常が肝臓病、脳症、及び、ミエロパチーを含み、常染色体の劣性遺伝形質として遺伝し、そして、他のすぐ近くのネイティブ・アメリカン種族において発見されないと結論を下しました。神経学症状或いは肝臓病のために、Navajoニューロパチーを持つ子供は、ライフの最初の年の終り、または、第2年の初めに通常診断されます。肝臓病は、肝腫、持続性新生児黄疸、または、急性の肝不全のReye‐ライクな症候群としてさえも現れ得ます。Singleton等の調査において。( 1990 ) 、死の下劣な年齢は、肝臓病の頻繁にためである約10年でした。Erickson ( 1999年 ) によってレビューを見ます。

Johnsen等。( 1993 ) Charcot関節、そして、認識されない骨折が特色であるニューロパチーによって8 Navajo子供の場合を描写しました。それらの反射は、完全で、そして、それらは、正常な力を持っていました。知覚検査は、変数でした:多数は、認識できる知覚欠損を持っていませんでした、一方、他のものは、微かな不足、及び、深部痛感覚、温度識別、及び、角膜の感受性を持っていました。8人の患者は、常染色体の劣性遺伝と一致しているパターンにおける3人の家族に分布していました。Johnsen等。( 1993 ) Appenzeller等によって示された異常であるとそれを判断しました。( 1976 ) acromutilatingとして、知覚ニューロパチーは、それらが述べたという条件と異なり、そして、Navajoの家族性の神経性関節症と言われました。