*256600 NEUROAXONALな異栄養、乳児の、

SEITELBERGER疾患

テキスト
Seitelberger ( 1954年 ) によって最初に示された変性の脳症は、類似しています、に、 ( しかし、同じではありません、に関して ) 、ハレルフォルデン・スパッツ病 ( 234200 ) 。内臓の変化は、コーウェン、及び、Olmstead ( 1963年 ) によって、そして、Sandbank ( 1965年 ) によって示されました。頭脳の変化は、分散した`回転楕円体' ( コーウェン、及び、Olmstead、1963年 ) を持つ軸索の広範囲にわたる巣状の膨張、及び、退行変性です。Crome、及び、Weller ( 1965年 ) は、兄弟、及び、姉妹 ( 精神薄弱、麻痺、及び、てんかんを持つ12、及び、18ヶ月 ( 各々 ) で死んだ ) について述べました。Scheithauer等。( 1978 ) 年少者との示された2人の冒された兄弟は、生じます。進行性のミオクローヌス癲癇は、年齢10でそれらのうちの1つにおいて始まり、そして、年齢23の死につながりました。同じケースは、Dorfman等によって報告されました。( 1978 ) 。ウィリアムソン等。( 1982 ) 若い成人でneuroaxonalな異栄養の2つの無関係の散発性のケースを述べました、そして、提案されます、それらの異常がSeitelberger疾患、及び、ハレルフォルデン・スパッツ病の間で移り変わりのフォームを表すということ、基本的に恐らくは異なる対立遺伝子のための同型接合性による同じ実体であるかもしれない、際、同じ座。Malmstrom-Groth、及び、Kristensson ( 1982年 ) は、スカンジナビアにおいて報告されるために、最初の場合を描写しました。Nagashima等。( 1985 ) おそらくuteroに初めを持った珍しい新生児フォームを報告しました。すぐに貧しい吸い込む筋緊張低下、垂下する眼振、ほとんど裂けるのない角膜炎sicca、及び、弱々しい腱反射は、誕生の後で注目に値されました。年齢7月までに、彼は、便秘、及び、尿貯留を持っていました。8ヶ月、hypothalamicな甲状腺機能不全、及び、尿崩症は、示されました。熱は、温度調節の異常を示唆しました。特に視床下部、漏斗、及び、神経下垂体において、剖検では、回転楕円体ボディは、広く分類されました、結腸の筋層間神経叢において。ハンター等。( 1987 ) 2を示しました、神経学悪化の出産前開始、末梢の外肢 ( 数字のオート‐切断につながること ) の壊疽、軸索の異栄養の病理学的変化、及び、マイナーな異常と著しく類似した経歴を持った兄弟。それらは、9ヶ月、及び、生後14.5ヶ月で死にました。ハンター等。( 1987 ) それであると判断されて、これは、出産前、もしくは、共同‐誕生のneuroaxonalな異栄養と呼ばれるべきです。誕生における臨床の徴候を持つ4つの前のケースは、全て散発性でした。Ramaekers等。( 1987 ) 診断の困難を概説しました。Ozmen等。( 1991 ) 4人の患者 ( その診断がbiopsi‐された皮膚の超‐構造検査によってされ得る ) において示されます。