*256520 NEU-LAXOVA症候群;NLS

テキスト
Neu等。( 1971 ) 小頭症、及び、異常な外肢、皮膚、外性器、及び、胎盤を含む子宮内発育遅延、及び、多発性の先天性異常によって3同胞を描写しました。2人の少女は、死産であり、そして、少年は、7週間で死にました。Laxova等。( 1972 ) 、同様に3同胞を報告しました。親は、従兄弟でした。Povysilova等。( 1976 ) 3の冒された同胞を報告しました。Lazjuk等。( 1979 ) 散発性のケースを報告しました。剖検は、わずか19.8 gm、39週間胎児における脳のための最も小さな記録されたウエイトを比較検討した頭脳を示しました。
冬等。( 1981 ) Neu-Laxova症候群の示された2人の患者、及び、2のcerebrooculofacioskeletalな ( COFS ) 症候群 ( 214150 ) 、そして、論じられた可能な遺伝的関係を持つ1人の患者の調子が狂います。スコット等。( 1981 ) 報告されて、トータルを13にもたらすケースを促進します。それら、次のとおりに要約されます:` Neu-Laxova症候群は、`胎盤形成、厳しい子宮内発育遅延、浮腫、外胚葉性異形成、及び、CADの異常を厳しいCNSの発達上の欠陥によって複合的な状態にして致死の異形成‐奇形症候群です'。CADは、cerebroarthrodigitalな症候群 ( Spranger等、1980年 ) のための頭字語です。スコット等。( 1981 ) それをSprangerの患者等であると判断しました。( 1980 ) Neu-Laxova症候群になりませんでした、しかし、Neu-Laxova症候群におけるより良い予後を持つ恐らくは催奇形の奇形症候群。

ヨーロッパケナガイタチ等。( 1982 ) 親の近親婚であると報告される、そして論じられる、COFS症候群から分化を促進します。古典的なCOFS症候群は、短い頸、魚鱗癬、皮下の膨張、及び、合指症を含みません;脳の発生の遅延は、あまりあまり厳しいです ( Neu-Laxovaにおいて症候群、そして、新生児致死率が特徴ではないより ) 。カリー ( 1982年 ) によって同じくレビューを見ます。眼 ( 眼球突出 ) の顕著は、Neu-Laxova症候群の目立つ特徴です;眼瞼の欠如は、眼球突出を悪化させます。カリー ( 1982年 ) は、2つのタイプの個別の遺伝子における突然変異によってそれぞれ引き起こされたこの症候群があるかもしれないことを提案しました。1つのケースを集めます ( Fitch等のそれのような患者によって代表されて ) 。( 1982 ) 、患者によって代表される集団2のそれらがミュラー等によって報告したのに対して、浮腫、及び、増加した豊富な層なしを持ちません。( 1987 ) 、とりわけ、脂肪細胞の肥大によって皮下の脂肪組織の層の増加を示します。

Karimi-Nejad等。( 1987 ) 顕著な特性としての強調された魚鱗癬の皮膚損傷は、変わり、そして、その中に埋め込まれた真皮、及び、萎縮性の筋の下で増加した脂肪組織に対する注意を呼びました。Ostrovskaya、及び、Lazjuk ( 1988年 ) は、3つのケースに基づいて大脳の異常を再調査しました。Naveed等。( 1990 ) 血族の南インドの親から生まれた冒された乳児で魚鱗癬の皮膚損傷を述べました。Meguid、及び、Temtamy ( 1991年 ) は、4つの他のメンバーがどちらであったかの各々における2人の家族の各々から冒された女性を報告しました、影響を受けます。前頭を傾けることによる重い小頭症、及び、出目、一般化された浮腫、外肢の拘縮、及び、一般化された魚鱗癬の皮膚損傷は、特徴でした。Kuseyri等。( 1993 ) 冒された新生児女性、血族のトルコの親の子孫を描写しました。

非血族のイランのカップルの子として生まれて、Rouzbahani ( 1995年 ) が幼児の冒された男性を描写しました、典型的発現に加えて口唇裂、及び、口蓋、形成不全の前腕を持つ短い外肢、認識できる親指、及び、3本の指、3つの認識できる爪先、及び、心房、そして心室の中隔欠陥を持っていた。

ミュラー等。( 1987 ) モニタリングにおいて超音波検査法の有用性を示しました、の、`危機に陥って'、妊娠。Shapiro等。( 1992 ) 32週間胎児における超音波検査法によって仮定されたNLSから診断を作りました。それらの調査結果は、子宮内発育遅延、ダンディ‐ウォーカー異常、脈絡集網包嚢、後退している前頭、及び、小頭症、突起した眼なしの双方の白内障、一般化された浮腫なしの頭皮浮腫、retrognathia、曲げられた陰茎、及び、外肢の屈曲変形を含みました。古典的場合に見られた手、及び、足の大幅な膨張は、欠けていました;浮腫は、頭皮においてのみ注目に値されました。

Kainer等。( 1996 ) 同じく鋭い、離れたところを、この異常の出生前診断における異常な胎動パターンの超音波診断装置‐的なデモンストレーションの有用性。34、35、及び、36週間の妊娠で、呼吸運動、吸収するなしこと、及び、嚥下なしは、観察されませんでした。同じく、しゃっくり、または、正常な分離したアーム、または、脚の動きがありませんでした。その時既に、その診断は、眼を突き出すことのある手、及び、両眼隔離症の広い浮腫から明白でした。それらの唇は、大口をあけている丸い口で満ちていました。