#256500 NETHERTON症候群;NETH

NS
NETHERTON疾患

テキスト
セリンプロテアーゼ阻害物質LEKTIをコード化して、番号記号 ( # ) は、Netherton症候群がSPINK5遺伝子 ( 605010 ) における突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
この異常の特徴 ( Netherton ( 1958年 ) によって最初に報告された ) は、`竹状毛' ( 結節性裂毛症、〜もしくは、節、invaginataのために ) 、先天性魚鱗癬様紅皮症、及び、アトピー性の素質です。それは、女性においてのみほとんど観察されました。患者の親は、ウィルキンソン等によって報告しました。( 1964 ) 再縦兄弟の子でした。それらの著者は、その異常が常染色体の退行の先天性代謝異常であることを提案しました。同じくそれらの患者は、低ガンマグロブリン血症にかかっていました。示されたStankler、及び、Cochrane ( 1967年 ) は、イタリアの抜去術の姉妹に影響を及ぼしました。運搬人、及び、Starke ( 1968年 ) は、冒された男性を報告しました。発端者を含む家族におけるいくらかの男性は、histologicallyに典型的なX染色体・連関性の魚鱗癬を持っており、そして、これらの男性の関係は、X‐連鎖と一致していました。Stevanovic ( 1969年 ) の報告によれば、2つのケース、及び、ジュリアス、及び、Keeran ( 1971年 ) は、別のものについて述べる。アルトマン、及び、Stroud ( 1969年 ) は、Netherton疾患、及び、魚鱗癬linearis circumflexaが同じ実体の発現であることを提案しました。タームの乾癬状の魚鱗癬は、それらによって双方の異常を持つ7つのケースに関するレポートに基づく同じ分母の下に双方の疾患を含むために提案されました。私は、男性 ( VAM ) において異常を観察しました。

鍛冶工等。( 1995 ) 43人の以前に報告された患者を再検討しました、そして、男性で`新しい'ケースを述べました。それらは、特徴をアトピー性の発現、魚鱗癬の肌の調子 ( 魚鱗癬linearis circumflexa、かつ、または、先天性の層状魚鱗癬 ) 、及び、重積性裂毛症を持つ非常に上げられたIgEレベルとして記録しました。その異常は、アトピー性の皮膚炎と混同されるかもしれません。しかし、局部的なコルチコステロイド処置に反応しません。鍛冶工等。( 1995 ) 12%乳酸アンモニウムローションを持つそれらの患者、及び、彼のアレルギー性疾患の管理で首尾よい反応処置を述べました。その患者は、非血族の親から生まれ、そして、誕生で一般化された紅斑性の発疹を生じました。鍛冶工等。( 1995 ) 注目に値されて、44人の患者の20が男性 ( 同胞における発生がそうであった ) であったことが、少なくとも6回、及び、その親の近親婚が2つのレポートにおいて注目に値された、と報告しました。

Netherton症候群 ( NS ) の乳児は、典型的に優れた半透明のスケール ( 臨床上erythrodermicな乾癬、非水疱性の先天性魚鱗癬様紅皮症、または、他の乳児の紅皮症と区別しにくいかもしれない ) によってカバーされた一般化された紅皮症を示します。Netherton症候群のいくらかの乳児は、進行性hypernatremicな脱水、成長することに関する不履行、及び、腸症を開発します。これらの合併症は、致命的であるかもしれません。典型的に、診断は、特徴的な毛幹異常、重積性裂毛症 ( 竹状毛 ) の外観まで遅れます。Netherton症候群の早期の診断を促進するために、Fartasch等。( 1999 ) erythrodermicなNetherton症候群の7人の患者から生検標本を獲得しました、そして、それらの形態論の調査結果をerythrodermicな乾癬の3人の患者、及び、先天性魚鱗癬様紅皮症の2のそれらと比較しました。Netherton症候群、そして、しばしば他の2つのコンディションにおいて、角質層層は、主としてparakeratoticな細胞と交換されました。示差的特徴は、Netherton症候群においてのみ発生しました:板状のボディ内容の未熟分泌。更に、板状のボディに得られた細胞外のラメラ、及び、角質層脂質膜は、高電子密度の材料の病巣によって広く分割されました。最終的に、成熟した板状の膜構造への板状のボディに得られたラメラの形質転換は、Netherton症候群において妨害されました。これらの超‐構造上の特徴は、毛幹異常の外観の前にNSの早期の診断を許可するでしょう。これらの異常は、NS、及び、高ナトリウム血症の口座における損なわれた透過性の障壁、及び、NSを持つ乳児における脱水を説明するでしょう。

Folster-Holst等。( 1999 ) ヒト乳頭腫ウイルスがどちらで確認されたかにおけるNetherton症候群の特徴的な臨床の徴候によって28歳の女性を描写しました、乳頭腫の皮膚損傷、及び、扁平いぼ。それらは、この異常を持つ患者におけるいぼの皮膚損傷の発生においてそれらのウイルスが補因子の病原性の役割を果たすことを提案しました。女性の同胞は、6週間の年齢の広範囲にわたる先天性の紅皮症のために死にました。その発端者は、誕生で重い魚鱗癬の紅皮症を示し、そして、頭皮、まつ毛、及び、眉を包含する脱毛症に続いてなりました。著しい成長遅延は、2年の年齢で注目に値されました。乳頭腫の皮膚損傷は、15年の年齢の鼠径において発展しました。

Netherton症候群の20人の家族において位置する連鎖解析、及び、同型接合性によって、Chavanas等。( 2000 ) 5q32に疾患座をマップしました。NETH座は、5q31におけるサイトカイン遺伝子集団へtelomericです。38 ESTsと同様に、5つの既知の遺伝子は、臨界領域以内に位置しました。しかし、それらの著者は、これらが明白な候補者ではないと結論を下しました。Magert等。( 1999 ) このようにNetherton症候群のためにそれを候補者遺伝子にする5qの同じ領域にSPINK5遺伝子 ( 605010 ) をマップしました。この遺伝子がNetherton症候群に関連しているであろうと思う機能的な理由がありました。Chavanas等。LEKTIをコード化する伝令RNAの ( 2000 ) の考え抜かれた定常レベル、健全なコントロール、及び、5 Netherton症候群患者からの教養がある表皮性のケラチノサイトにおけるSPINK5遺伝子の遺伝子産物。これら、抽出する、現状のままシグナルの著しい減少を変化させられた写しのナンセンスに調停された腐敗を提案するノーザンブロット分析に示しました、退行の異常 ( Culbertson、1999年 ) において頻繁に観察されます。SPINK5遺伝子における突然変異捜索は、13人の家族 ( 少なくとも9が翻訳の未熟終止コドンを発生させ、そして、伝令RNA不安定性を予測した ) において11の異なる突然変異を明らかにしました。

Stoll等。( 2001 ) hypernatremicな脱水、Netherton症候群のメジャーな新生児複雑化に屈服した乳児を描写しました。その子供は、生後11日で死にました。その患者は、SPINK5遺伝子のエクソン3にナンセンス突然変異のために同型接合のであることを発見されました。第2の妊娠の絨毛膜絨毛サンプリングによる出生前診断は、同じ突然変異を明らかにしました。その受胎産物が突然変異のために同型接合のであったので、親は、妊娠の終了を要求しました。