難聴、及び、尿路、及び、ディジタル奇形を持つ256200のネフローゼ

テキスト
ブラウン、及び、バイエル社 ( 1962年 ) は、5人の冒された兄弟を含む12の同胞群について述べました。2人の兄弟、5人の姉妹、及び、双方の親は、正常でした。親の近親婚は、否定されました。冒された同胞の2が尿路、及び、ディジタル異常、口蓋垂裂、ネフローゼ、及び、難聴を持っていたのに対して、1人の兄弟は、耳が遠く、そして、ディジタル異常のみ持ち、そして、2人の兄弟は、ネフローゼのみ持っていました。ディジタル異常は、親指、及び、足の親指 ( 写真、または、roentgenogramsが公表されなかった ) の短い、そして二分の末梢の指骨から成りました。中耳骨の奇形なしで、難聴は、伝導性がありました ( 冒された同胞のうちの1つがautopsiedされた ) 。女性の親類は、耳が遠いと知られていました。その著者は、この症候群のどちらの常染色体の、退行の、もしくは、X染色体・連関性の優性遺伝 ( 母が妊娠の間腎臓の合併症、及び、高血圧症を持っていた ) でも ( 文献で以前に述べられなかった ) を提案しました。