#256030ネマリンミオパチー2、常染色体の劣性遺伝形質;NEM2

テキスト
番号記号 ( # ) は、常染色体の退行のネマリンミオパチーがnebulin ( NEB ; 161650 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。ACTA1遺伝子 ( 102610 ) における突然変異は、常染色体の、退行の、もしくは、常染色体の優性のネマリンミオパチー ( NEM1 ; 161800 ) を引き起こすかもしれません。常染色体の優性のネマリンミオパチーは、トロポミオシン‐3つの遺伝子 ( TPM3 ; 191030 ) における突然変異によって引き起こされます。
芸術等。( 1978 ) 優性そしてまた退行の形のnemaline、または、杆状体ミオパシーの存在を提案しました。2は、臨床の、及び、histopathologicな理由で区別されないでしょう。それらの著者は、各々の双方の親がインデックスを付ける2人の家族において中心核、仮定された異型接合発現患者がによって棒細胞、及び、繊維の数の増加を持つということが分かりました。Kondo、及び、Yuasa ( 1980年 ) は、全ての報告されたケースを再調査し、そして、常染色体の優性遺伝が唯一の受け入れられる遺伝的仮説であると結論を下しました。Scarlato等。( 1982 ) 冒された姉妹を報告しました。筋生検は、わずかに見えられる母におけるではあるが父において正常でした、タイプします'、私、棒細胞なしの優勢、または、ミオパチーの他の徴候。Maayan等。( 1986 ) 示されて、ネマリンミオパチーを持つ兄弟、及び、姉妹に換気減少を収容できます。Schmalbruch等。( 1987 ) 1場合、及び、再検討された13報告された場合にネマリンミオパチーの早く致命的なフォームを描きました。全ては、ライフの最初の年の内に死にました。3の冒された同胞は、Neustein ( 1973年 ) によって報告され、そして、2の冒された同胞は、ギリズ等によって報告されました。( 1979 ) 。これらのレポート、及び、ランカスター郡 ( ペンシルバニア ) アンマン派信徒 ( バイアス、1987年 ) における同じ臨床の特性を持つネマリンミオパチーのフォームの発見は、常染色体の退行のフォームの存在をサポートします。Wallgren-Pettersson ( 1989年 ) は、冒された2組の姉妹、及び、一組の冒された兄弟について述べました。彼女の患者の間にのうちのだれも近親婚がなく、そして、親のうちのいずれも、明白な先天性のネマリンミオパチーを持っていませんでした。1人の患者には、2人の明らかに健全な子供がいました。Wallgren-Pettersson等。先天性のネマリンミオパチーによって13人の患者における5 〜 18年から変動する期間の ( 1988 ) の考え抜かれた繰り返された生検。それらの最も重要な結論は、これが進行性の異常であることでした。患者のうちの1人、発端者の兄弟は、彼の最初の生検にnemalineボディを持っていませんでした ( 診断によるものであった後の生検と同じ筋からとられて ) 。タイプ2繊維の不足は、他の場合は速い全体の運動活動において走って、従事するための患者の無力のベースとして提案されました。フィンランドにおいて、Wallgren-Pettersson等。10人の家族、及び、それらの20人の親からの ( 1990 ) の考え抜かれた13人の患者。親のうちのいずれも、影響を受けませんでした。家族の3において、2人の冒された子供がいました。13人の患者のうちの9人は、女性でした。親のうちで、15は、タイプ2B筋繊維の不足、及び、全てを示しました。但し、1人の父が他のマイナーな神経筋の異常を示したということを除けばだが。Wallgren-Pettersson等。( 1990 ) それであると判断されて、これらが異型接合発現を表すかもしれません。患者の大部分の先祖は、フィンランドの西におけるまばらに住まれた田舎の共同体から来ました。

Rifai等。( 1993 ) 8人の患者における筋病理学、及び、臨床経過を先天性のネマリンミオパチーと比較しました。家族歴は、2場合に陽性でした:1つには、2人の冒された姉妹がいて、そして、別のものには、1人の冒された姉妹がいました。陰性の家族歴、及び、急速な致命的コースに対して忍耐強い1において、それらは、筋繊維においてたくさんの大きな核内棒細胞を発見しました、一方、これらは、親切なコースを持つ他の7人の患者の筋になかった。大きな核内棒細胞、及び、更に小さな筋形質の棒細胞は、ultrastructurallyに類似しており、そして、anti-alpha-actinin抗体によって陽性のimmunoperoxidase染色を示しました。同じく核内nemaline棒細胞を持つ乳児が致命的結果を持つ、と以前に2が報告したので、核内棒細胞の存在は、厳しい形の先天性のネマリンミオパチーのために標識を表すかもしれません。

アルファ‐アクチニンは、nemalineボディ ( Jockusch等、1980年、及び、Wallgren-Pettersson等、1995年 ) の主成分であると考えられています。従って、人間の筋肉‐特効性のアルファ‐アクチニンのための遺伝子、染色体1q上のACTN2 ( 102573 ) 、及び、染色体11上のACTN3 ( 102574 ) は、ネマリンミオパチーのための候補者遺伝子として提案されました。5人の家族において、常染色体の退行のネマリンミオパチー、Tahvanainen等によって影響を受けた2人の子供と一緒の各々。( 1994 ) 遺伝子内の ( CA ) n反復多形の使用によって連鎖をACTN2に除外しました。同じくそれらは、連鎖をAPOA2 ( 107670 ) に除外しました ( レイン等 ) 。( 1992 ) 、持つ、できる限り優性形のネマリンミオパチーに連結されることを発見されます。

堅い脊柱症候群 ( RSS ) は、Dubowitz ( 1973年 ) 、及び、他のもの ( Goto等、1979年; Vogel等、1982年 ) によって定義されました。主な臨床の特徴は、側彎症の発生を持つ頚部の、そして、dorsolumbar脊柱の屈曲の制限、及び、他の関節の結合した拘縮であると宣言されます。その開始は、通常新生児期、または、幼児期にあります。その経過は、比較的親切です、そして、非進行性の自然のうちで。脊柱の拡張は、少し通常制限されます、〜もしくは、ない、全てで。その異常には、おそらくいくつかの異なる理由があり得ます;それは、明確にエメリー筋ジストロフィ ( EMD ; 310300 ) において示されました。Topaloglu等。( 1994 ) 背骨の硬縮、及び、側彎症の10年間の病歴による兄弟、姉妹、及び老齢20、及び、19年 ( 各々 ) を示しました。筋生検は、ネマリンミオパチーと一致していました。親は、従兄弟でした。

Vendittelli等。( 1996 ) 新生児における早期の死と関連していたネマリンミオパチーの厳しいフォームを描きました。減少した胎動は、各場合の妊娠の間に注目に値されました。幼児のものは、手、及び、足、厳しい筋緊張低下、及び、手、及び、足の浮腫の関節拘縮によって生まれました。胸部ラジオグラフは、肺低形成症、薄い肋骨、及び、高い横隔膜を示しました。彼は、呼吸不全から6日の年齢で死にました。第2の患者、少女は、羊水過多症、及び、持続性の殿位が特色である妊娠から生まれました。彼女は、呼吸不全、筋緊張低下、及び、つばを飲み込むことができないことを示し、そして、68日の年齢の呼吸不全で死にました。

Wallgren-Pettersson等。2q21.2-q22上の標識D2S150、及び、D2S142の間の13-cM領域にNEM2をマップするための ( 1995 ) の中古の遺伝的連鎖解析。常染色体の優性のネマリンミオパチー ( NEM1 ) は、トロポミオシン3 ( 191030 ) における突然変異が原因であると示されました。Pelin等。( 1997 ) 放射線雑種マッピングを使いました、ポジションへのnebulin遺伝子 ( NEB ; 161650 ) の関数を補正するために、約、2q22上のマイクロ‐衛星標識D2S2236、及び、2q24.3上の標識D2S384、及び、D2S364の周辺へのtitin遺伝子 ( 188840 ) 。それらは、これらの2つの巨大な筋タンパク質のうちでnebulinのための遺伝子がNEM2のための候補者領域内にあると結論を下しました、一方、titin遺伝子は、この領域の外に位置しています。

Pelin等。( 1999 ) 常染色体の退行のネマリンミオパチーにおけるNEB遺伝子において突然変異を示しました。