255995ネイティブ・アメリカンミオパチー

ミオパチー、先天性、口蓋裂、及び、悪性過温症によって、

テキスト
南‐中央ノースカロライナのLumber River領域からのいわゆるLumbeeインド人の間で、スチュワート等。( 1988 ) 先天性の弱さを持つ示された6人の子供は、口蓋、及び、多発性骨格異常を割りました。全ては、下垂、及び、後弯/側彎症を持っていました。写真によって、腹板の立体配置は、Noonan症候群 ( 163950 ) において発見されたそれでした。ミオパシー性顔貌は、実例によって同じく示されました。悪性過温症は、口蓋裂が修復を受けていた1人の患者において発生し、そして、別のものにおける麻酔の初期の間に中断されました。6全ては、同じ民族系グループから来ました;3が関係がある ( 兄弟、姉妹、及び、従兄弟 ) ということが知られていました。全ての親は、正常で、そして、遠隔近親婚が有り得るが、近親婚の既知の場合がありませんでした。Lumbee Indiansは言った。数に、30,000より多くは、海岸のインド人、及び、英国の入植者 ( 液果、1963年 ) の混合物である先祖を持つと考えられていますと。
この症候群の多数の特徴は、王‐Denborough症候群 ( 145600 ) のそれらと類似します。口蓋裂、しかしながら、この症候群における不変の特徴は、王‐Denborough症候群に関連してめったに報告されませんでした。キング、及び、Denborough ( 1973年 ) は、ゆっくりと進行性のミオパチーによって4人の無関係の少年について述べました ( 下垂、短い身長、低く‐セットした耳、頬骨低形成症、骨格変形、及び、精巣潜伏と同様に ) 。全ては、少年の3が死んだ悪性過温症のエピソードの後で確認されました。知能は、4全てで正常でした。McPherson、及び、テイラー ( 1981年 ) 、及び、サウル等。( 1984 ) 冒された女性を報告しました;Kaplanの患者等。( 1977 ) 、そして、Steenson、及び、Torkelson ( 1987年 ) は、精神薄弱でした。正常なクレアチンキナーゼレベルは、いくらかのこれらの患者において報告されました。いくらかの ( 例えば、Pinsky、1972年、及び、Kaplan等、1977年 ) は、Noonan症候群に類似について論評しました。Isaacs、及び、バーロー ( 1970年 ) は、優性遺伝を提案しました。Isaacs、及び、Badenhorst ( 1992年 ) は、それらが白人の男性のティーンエージャー ( 誕生から低く‐セットした耳、高い‐アーチ形の口蓋、下られない精巣、及び、双方の乙足を持つのに気づかれた ) における王‐Denborough症候群として何を参照したかを示しました。家族の研究は、母における悪性過温症、父の陰性のテストのために陽性の試験を示しました。

悪性過温症のミオパチーのフォームが異種であることは、有り得ます。特に、口蓋裂と関連しているとき、Noonan‐ライクな症候群がほとんど確かに後退します ( ほぼ確実な近親婚を持つ特効性の民族系グループにおけるその発生から判断すると ) 。