255980 NASODIGITOACOUSTICな症候群

KEIPERT症候群

テキスト
Keipert等。( 1973 ) Rubinstein症候群 ( 180849 ) のように異常な概形 ( 特に鼻 ) 、及び、広い親指を含む症候群で2人の兄弟を描写しました。鼻の橋は、高く、広かった。上唇は、顕著なcupidの弓適合によって突き出していました。全ての末梢の指骨は、弯指症を示した第5指のそれらを除いて広かった。双方の兄弟は、感覚神経性難聴を示しました。トルコから、Balci、及び、Dagli ( 1996年 ) は、同様にこの症候群で2人の兄弟を描写しました。年齢17、及び、21年で、それらは、抑圧された鼻の橋、突起した前頭骨 ( 特にsupraciliary隆起 ) 、形成不全の上顎骨、穏やかな感覚神経性難聴、広い指骨、及び、穏やかな肺の狭窄を示しました。肺のバルブの収縮期勾配は、50水銀柱ミリメートルでした。双方の兄弟は、呼吸困難の苦情、及び、双方共を喉頭鏡検査の短いフロッピー、及び、浮腫性の声帯、及び、オメガ形の喉頭蓋上で示された状態にしました。もちろん、Keipert症候群の遺伝のモードは、X染色体・連関性の劣性遺伝形質であるかもしれません。肺の狭窄、及び、嗄声は、Balci、及び、Dagli ( 1996年 ) によって加えられた追加の特徴でした。