#255960粘液腫、心内、

心房粘液腫、家族性、

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、いくらかの場合において、心内粘液腫は、PRKAR1A遺伝子 ( 例えば、188830.0004 ) における突然変異の一人の発現ですからだ。
Krause等。( 1971 ) 34歳の患者を細菌性心内膜炎によって悪化した肺のバルブ粘液腫で治療しました。患者の兄弟は、左の心房粘液腫の年齢25年に死にました。2の他の同胞は、リウマチ性心疾患にかかっていました。Heydorn等。( 1973 ) 2人の10代の兄弟において心房粘液腫の発生を報告しました。Kleid等。( 1973 ) 14歳の少年における左の心房粘液腫、及び、彼の16歳の兄弟における正しい心房粘液腫を示しました。ファラー ( 1975年 ) は、冒された兄弟、及び、姉妹を報告しました。Siltanen等。( 1976 ) 母、及び、息子の3全てにおいて粘液腫であると報告されます。パワー等。( 1979 ) 父、及び、娘で粘液腫を述べました。その娘は、弁の細菌性心内膜炎と間違えられた感染した右心室の粘液腫にかかっていました。父は、心房中隔欠損症と関連していた正しい心房粘液腫、及び、僧帽弁逸脱症、及び、奇異性塞栓を示唆する調査結果を持っていました。心房粘液腫は、ほくろ、粘液腫、及び、内分泌の機能亢進 ( Carney症候群; 160980 ) の複合体の成分です。報告されたGrauer、及び、Grauer ( 1983年 ) は、父、及び、娘に影響を及ぼしました。ファラー ( 1994年 ) は、心臓の粘液腫で14人の患者の親類を研究するために2‐寸法の心エコー検査を使いました。2人の異なる家族からの4つの家族メンバーは、心臓の粘液腫になることを発見されました。最初の家族は、兄弟、及び、姉妹を含みました、syndromalな形の粘液腫を提案する先端巨大症の双方共。ファラー ( 1994年 ) `家族メンバーのうちのいずれも皮膚腫瘍、異常な色素沈着、他の腫瘍、及び、内分泌の疾患に関する証拠を持っていなかった'ことを表明しました、In、家族、兄弟、及び、姉妹がどちらを持っていたかにおいて、心房粘液腫、及び、先端巨大症、同じく彼は、表明しました、いくらかのメンバーが拒絶したので、この家族の全てのメンバーの完全な研究が可能であったわけではないということ、供給されたechocardiographicな研究、自由な、Itは、注目に値されるべきです、家族性の粘液腫の先端巨大症との関連がCarney等によって報告されたということ。( 1985 ) 。このように、それらの同胞が実際Carney症候群にかかっていたことは、有り得るように思われます。実に、その姉妹は、Carney等のケース14であったように思われるでしょう。( 1985 ) 。そのレポートにおいて、その兄弟は、実際顔面、及び、唇の色素沈着のスポットを持つと言われており、そして、除去された皮膚の結節状の、そしてpedunculat‐された粘液腫になりました。母、及び、7のうち3人の子供は、心臓の粘液腫にかかっていました。ファラー ( 1994年 ) は、その発端者が右‐側面を持つ、もしくは、双方の粘液腫にかかっていたとき、心臓の粘液腫が家族メンバーにおいて更に頻繁に発見されると結論を下しました;家族性の心臓の粘液腫のその患者は、非家族性のケースより若いです;そして、その長期の再発は、更に頻繁です。

Carneyの心臓の粘液腫、複合的な、histologicallyに更に一般の散発性の心臓の粘液腫と区別できないです、そして、望みます、後者は、卵円窩 ( Carney、1985年 ) の左心房において最もしばしば起こります。しかしながら ( 散発性の心臓の粘液腫 ( 中年の女性における分離したシングルの病巣として最もしばしば発生する、そして、通常外科の切除を素直に受け入れる ) と異なり ) 症候性の心臓の粘液腫は、年齢、または、性の好みを示さず、そして、あらゆる心臓の部屋の多発性の同時に起こる病巣として現れるかもしれません。冒された個人には、十分な外科のふちにもかかわらずあらゆる心臓の場所の多発性再発があるかもしれません。

文学のレビューにおいて、バンGelder等。心臓の粘液腫 ( それらが更に2を加えた ) の ( 1992 ) の有名な15人の家族。それらの患者は、ケースの22%におけるmulticentericな病巣によって若かった ( 27年を年齢に加えるつもりである ) 。61%において、除去後の10%の再発率に関して、それらの腫瘍は、左心房において発生しました。遺伝のモードは、常染色体の優性のように思われました。

Dandolu等。( 1995 ) 母が心房中隔のどちらのサイドからでも成長する柄によって2‐心房粘液腫にかかっていた家族を描写しました。彼女の息子、及び、娘は、心房粘液腫にかかっており、そして、12歳の息子は、粘液腫と一致している心臓の症状を経験した後で突然死にました。Carney症候群を表している徴候は、発見されませんでした。Dandolu等。( 1995 ) 常染色体の優性遺伝を提案しました。

Liebler等。( 1976 ) 4同胞が心内粘液腫にかかっていた家族を描写しました。Kirschner等。( 2000 ) 、この家族がCarney粘液腫‐内分泌物の複合的 ( 160980 ) の他の発現を持っていないということを表明した人は、PRKAR1A遺伝子 ( 188830.0004 ) において特効性の突然変異を示しました。