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#255800シュワルツ‐JAMPEL症候群、タイプ1 ;SJS1

シュワルツ‐JAMPEL症候群;SJS
筋緊張性のミオパチー、矮小発育症、軟骨異栄養症、及び、眼の、そして顔の異常
SCHWARTZ-JAMPEL-ABERFELD症候群
SJA症候群
CHONDRODYSTROPHICなミオトニー

テキスト
番号記号 ( # ) は、退行のシュワルツ‐Jampel症候群がperlecan ( HSPG2 ; 142461 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Aberfeld等。( 1965 ) 短い身長、筋緊張性のミオパチー、骨端の軟骨の異栄養、関節拘縮、眼瞼縮小、異常な羽、近視、及び、鳩胸が特色である明らかに進行性の異常による兄弟、及び、姉妹について述べました。同じ同胞は、シュワルツ、及び、Jampel ( 1962年 ) ( 注意を眼瞼縮小に集中させた ) によって以前に報告されました。Aberfeld等を見ます。( 1970 ) 、そして、Aberfeld ( 1979年 ) 。Mereu等。( 1969 ) 無関係の親との冒された兄弟、及び、姉妹について述べました。Huttenlocher等。( 1969 ) 、述べた人が兄弟、及び、姉妹に影響を及ぼした、とナトリウム、及び、カリウムの適切な勾配を維持することができないことを持つ膜欠陥は、仮定しました。異常に、低い筋カリウムは、発見されました。プロカインアミド療法は、筋が機能するのに役立ちました。Beighton ( 1973年 ) は、またいとこ結婚の2の冒された子孫を報告しました。Ferrannini等。( 1982 ) 姉妹、母、及び、母体の祖母におけるより小さい厳しさにおける疾患の徴候のためにシュワルツ‐Jampel症候群、及び、提案された優性遺伝によって2人の兄弟を報告しました。代りに、これは、異型接合体発現を表すかもしれません。Pascuzzi等。( 1990 ) 父、及び、息子、そして、提案された常染色体の優性遺伝で異常を述べました。Spaans ( 1991年 ) は、同様に偽優性、または、ユニ‐親の二染色体がこの場合適用されるであろうと論評しました。Van Huffelen等。( 1974 ) 親と、患者の同胞、及び、Pavone等の両方において筋緊張性筋電図異常を構築します。( 1978 ) 、同様にそれらの2人の患者の母において筋電図異常を発見しました。ファレル等。( 1987 ) 厳しい発現を持つ新生児男性が生後12日の死に帰着すると述べました。Moodley、及び、Moosa ( 1990年 ) は、3人の南アフリカの子供において症候群を報告しました ( それらの1がミオトニーを持っていなかった ) 。それらは、文学によって示唆されるよりミオトニーの欠如が更に頻繁であるかもしれないことを提案しました。Viljoen、及び、Beighton ( 1992年 ) は、異常の広い記載を与え、そして、悪性過温症が麻酔の間の潜在的に致死の合併症であることを指摘しました。

ピント‐Escalante et al ( 1997年 ) は、シュワルツ‐Jampel症候群で女性の一卵性双生児の場合を描写しました。マイナーな身体的相違は、冒された爪先、及び、関節において発見されました。その上、双方共が、重い小頭症を示し、そして、以前にX線の発現を示しませんでした:小さな頭骨、頭骨、及び、顔の構造、及び、dysharmonicな骨成熟の不均衡。これは、この異常を持つ一卵性双生児の最初に報告された場合であると言われていました。

同型接合性のマッピング、ニコル等を使います。( 1995 ) 標識D1S199、及び、D1S234の側面にある8-cM間隔にSJS座を1p36.1-p34に局限しました。異なる民族の背景 ( チュニジア、及び、南アフリカ ) の家族は、遺伝的連鎖を同じ座に示しました。更に、同じく1人のアルジェリアの家族は、遺伝的連鎖に関する証拠を1p36.1-p34に示しました。連鎖異質性に関する証拠は、発見されませんでした。

Al-Gazali ( 1993年 ) 、及び、Al-Gazali等。( 1996 ) 新生児シュワルツ‐Jampel症候群のケースであると報告されて、新生児SJSのケースの数を計14にもたらすことが、アラブ首長国連邦から報告しました。11人の患者のうちの9人は、Al-Gazali等によって報告しました。( 1996 ) 呼吸性の合併症、新生児期間の5、及び、2歳の前の4で死にました。17のわずか7は、新生児SJSケースが同様の厳しいコースを持つ、と以前に報告しました、提案する、に、Al-Gazali等。( 1996 ) そこのそれは、厳しい、呼吸性、そして、餌付け問題、及び、貧しい予後を持つ小群です。

Giedion等。( 1997 ) 81人の患者の臨床の、そして放射線医学の調査結果を再検討することによる確認された明白な小群は、5と同様に、それら自身の文学において報告しました。それらは、一群の患者がミオトニーの二次性の結果であるかもしれない穏やかな骨格変化を持っているということが分かりました、一方、別の集団は、ミオトニーによって一次骨異形成にかかっているように思われました。後の集団の中で、発現、臨床経過の年齢、及び、骨変化のパターンにおける差異がありました。Giedion等。( 1997 ) 、試験的に確認されます、3タイプのSJS :1Aをタイプし、1Bをタイプし、そして、2 ( 601559 ) をタイプする。SJSタイプ1Aは、小児期に通常認識され、そして、穏やかな骨異形成になります。シュワルツ、及び、Jampel ( 1962年 ) 、及び、Aberfeld等の原記載。( 1965 ) タイプ1Aと一致します。SJSタイプ1Bは、Kniest異形成 ( 156550 ) と類似する更に明白な骨異形成の誕生でタイプ1Aと類似しています、しかし、認識できます。SJSタイプ2は、増加した死亡率による誕生、及び、Pyle疾患と類似する骨異形成で明白です。Giedion等。( 1997 ) SJSによって影響を受けた2同胞と共に家族のその遺伝分析であると報告されて、タイプ2が連鎖に対して証拠を染色体1p36.1-p34に示しました。ブラウン等。( 1997 ) 供給されて、2人の血族の家族 ( それらが連鎖に関する証拠をこの領域に発見しなかった ) の研究から証拠を促進します。

Cormier-Daire等。( 1998 ) Stuve-Wiedemann症候群 ( STWS ; 601559 ) の8人の患者において調査結果であると報告されます。それらは、STWSが臨床上同種の症候群であるということ、そして、`新生児'、もしくは、タイプ2シュワルツ‐Jampel症候群のオーバラップがSTWS、及び、SJSタイプ2が1つの構成要素を表すことを示唆するということを提案しました。Superti-Furga等。( 1998 ) 同じ結論に至りました。それらの報告によれば、唯一の2人の患者の追跡調査は、残存していた文学において報告する:年齢10年のSJSタイプ2を持つもの、及び、年齢7年のSTWSを持つ別のもの。新生児SJSかSTWSのいずれかを持つ患者は、明白なcampomelic‐骨幹端骨格異形成の厳しい出産前の‐開始神経筋の異常 ( 先天性関節拘縮、呼吸性、そして、餌付け困難、温熱療法への傾向、及び、新生児期の頻繁な死によって ) の結合を提示しました。フォローアップ観測は、新生児期を越えて生き残る2人の患者において進行性骨異形成の同じ、そして唯一のパターンを示しました。

領域へのSJS1座地図がperlecan ( HSPG2 ) をコード化する遺伝子、基底膜、及び、軟骨において非常に表されたヘパラン硫酸プロテオグリカン、及び、Hspg2遺伝子における無効の突然変異のために同型接合のそのマウスを含んでいるということに注目することは、増加した機械的応力の地域で基底膜の重い軟骨形成不全症、及び、悪化を発展させました、ニコル等。( 2000 ) SJS1を持つ家族における突然変異のためにHSPG2遺伝子をスクリーニングしました。それらは、これらの家族においてSJS1に通じる3つの突然変異を確認しました。

Spranger等。( 2000 ) 示された4人の患者は、Kniest異形成 ( 245190を見る ) 、kyphomelicな異形成 ( 211350 ) と類似するマイクロ‐歌唱用の軟骨形成不全症、または、更なる評価が誰がシュワルツ‐Jampel症候群の診断であると明らかにしたかにおけるバートン症候群 ( 245160 ) の例として以前に述べました。それらの著者は、シュワルツ‐Jampel症候群がKniest‐ライクな軟骨形成不全症の新生児、短くされた腿節、及び、脛骨、及び、小さな口、小顎症から成る顔の発現の先天性ボーイングにおいて疑われるべきであると結論を下しました、そして、恐らくは、すぼめる、唇。STWSが高い死亡率と結合しているので、Stuve-Wiedemann症候群からの分化は、重要です。

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