*254770ミオクローヌス癲癇、年少者、1 ;EJM1

テキスト
背景、及び、一般的な表現型の情報のために、年少者のミオクローヌス癲癇 ( 606904 ) のためにエントリーを見ます。
Greenberg等。JMEを持つ ( 1987 ) の考え抜かれた24人の家族。分離比分析によって彼らは貫通刺胞優性、そして退行のモデルを十分に拒絶することが可能となりました。連鎖解析のために、それら、仮定されます、十分に、貫通刺胞劣性遺伝形質、または、60%表現率を持つ劣性遺伝形質。臨床の表現型かEEGのいずれかを使うことは、冒されたGreenberg等としてスコア人に変わります。( 1987年、1988年 ) 、BF ( 138470 ) 、及び、HLA ( 142800 ) ( 6pによってコード化される ) に、連鎖の提案を発見しました;HLA、及び、BFが共に使われたとき、lodスコアは、3.0を越えました。Greenberg等。( 1989 ) 、そして、Delgado-Escueta等。( 1989 ) 連鎖に関する追加の証拠をHLA、及び、BFに提示しました。Delgado-Escueta等。( 1989 ) HLAの血清学の、そして、DNA標識による連鎖がによって裏付けられた追加において表明されて、2つの他のものは、集まります。Weissbecker等。( 1991 ) 最高のlodを獲得しました、得点します、0.001の男性の組換え距離、及び、JME発端者を通じて確かめられた23人の家族のそれらの研究における0.2の女性の組換え距離の3.11のうちで。

サクランボを載せたバニラアイス等。( 1993 ) 25人の家族のセットにおける第3の連鎖解析に関して報告されて、それは、患者を特発性の全汎てんかんで相対的なものであるJME、及び、少なくとも1つの第1級に入れました。家族メンバーは、染色体6p上の8多形座のために分類されました。Pairwise、そして、マルチ‐ポイント連鎖解析は、実行されました、常染色体の、優性、そして常染色体の劣性遺伝、及び、年齢‐依存の、高い、もしくは、低い表現率を仮定します。連鎖を支持した有意の証拠は、座で全く獲得されませんでした。HLAで、そして、HLAにtelomericな領域10 〜 30 cMのためにマルチ‐ポイント連鎖解析が有意の除外データを生み出した、すなわち、lodが-2.0未満を記録する、と表現率のレベルによって異なる領域の範囲は、推測しました。これらの観測は、遺伝的異質性がJMEの表現型の中に存在することを示しました。

ロサンジェルス‐ベリーズ家族における研究、そして、7つの他のものにおいて、系統、Liu等を多重通信します。( 1995 ) シータ= 0.0のD6S294、及び、D6S257のために7より多くのlodスコアを構築します。これは、それらをJME座を6p21.2-p11に置くよう導きました。Liu等。( 1996 ) 3つのニューファミリーにおける組換え体のマルチ‐ポイント分析、及び、調査結果によるD6S272、そして、D6S257の側面にある7-cM間隔に座を狭めることができました。かなりの割合の6pと連結されなかった家族に関する連鎖異質性に関する証拠は、発見されました。

EJM1座の関係をてんかんに研究するために、サンダー等。( 1995 ) 小児期不在てんかん ( CAE ) か年少者の不在てんかん ( JAE ) のいずれかを持つ患者を通じて452人の個人と共に44人の家族を確かめました。強い陰性のlodスコアは、HLA地域でこれらの異常のためのメジャーな感受性の座を除外しました。しかしながら、14人の家族の小群 ( JMEと共に患者がいた ) のために、1.92の最大のlodスコアは、シータ ( max ) = 0.053で獲得されました ( 特発性の全汎てんかん、または、特発性一般化された緊張間代交互痙攣性の急発作の家族メンバーが影響を受けるとして含まれたとき ) 。それらの著者は、1つの座近似モデル ( 70%の表現率によってどちらの常染色体の、優性、もしくは、退行の遺伝でも仮定した ) を使いました。

Elmslie等。( 1996 ) 一群の2以上の個人がHLAを包囲する7標識座を用いて厳格に定義された臨床のJMEに感動した家族の連鎖研究、及び、HLA、及び、動原体の間の全体の領域に着手しました。この研究は、Whitehouse等の研究によって促されました。( 1993 ) 早くに示されます、で、どちらの6pまでの連鎖が示されないであろうか。19家族Elmslie等の新しい研究において。( 1996 ) 再び失敗した、連鎖を示すために。正式に除外された ( すなわち、lodは、マルチ‐ポイント分析を使う-2よりあまり=を記録しません ) 領域は、遺伝パラメータに関して作られた仮定、及び、連鎖する家族 ( すなわち、座異質性の程度 ) の割合に応じて変動しました。

サンダー等。( 1997 ) JMEの連鎖に関する有意の証拠をドイツの家族のサンプルにおけるHLA標識に報告しました。しかしながら、それらが世界中で他の場所で集めたJME家族は、連鎖に対して証言しました ( HLAへのJMEの連鎖がヨーロッパの現象を表すかもしれないことを提案して ) 。Greenberg等。( 2000 ) JMEの中で遺伝的異質性に関する証拠を構築します。それらのデータは、JMEが母らしく主として遺伝するかもしれないということ、そして、HLAに連結されたフォームがヨーロッパの起源の家族において発生する可能性があるということを示唆しました。

6p上のEJM1に加えて、JMEのための座は、15q14 ( EJM2 ; 604827 ) にマップされました。常染色体の優性形のJMEは、Cossette等によって示されました。( 2002 ) 、GABAレセプター遺伝子GABRA1 ( 137160.0001 ) における突然変異によって引き起こされるために。