*253700筋ジストロフィ、肢帯、タイプ2C ;LGMD2C

筋ジストロフィ、DUCHENNE-LIKE
デュシェンヌ‐ライクな常染色体の退行の筋ジストロフィ、タイプ1 ;DMDA1
DMDA
ADHALIN不足、二次的なもの
SARCOGLYCAN、ガンマ、不足、の、
SARCOGLYCAN、含まれるガンマ; 含まれるSGCG

テキスト
とりわけ、X染色体・連関性デュシェンヌタイプ ( 310200 ) と類似する筋ジストロフィの常染色体の劣性遺伝は、Kloepfer、及び、Talley ( 1958年 ) 、Dubowitz ( 1960年 ) 、及び、Skyring、及び、McKusick ( 1961年 ) によって報告されました。5年、12年車いすへの制限の前の開始、及び、通常20年の前の死は、経過の特性を示します。偽性肥大は、存在します。Skyring、及び、McKusick ( 1961年 ) は、X染色体・連関性のフォームに存在する心臓の併発の徴候が常染色体の変化が欠けているかもしれないことを提案しました。1971年に、Kloepferの礼儀によって、私には、Kloepfer、及び、Talley ( 1958年 ) によって報告された2つの冒されたメンバー、兄弟、及び、姉妹 ( IX、22、及び、IX、オリジナルの系統の23 ) を再び‐研究する機会がありました。各々、それらは、それから30、及び、27歳の人であり、そして、女性における慢性的なうっ血性心不全との心臓の関与、及び、男性における心電図による冠状静脈洞調律を持つ不整脈に関する証拠を持ちました。その女性は、2人の子供、老齢6、及び、4年を持ちました。進行性筋ジストロフィーを持つ6人の若い少女において、Hazama等。( 1979 ) 終わって、その3が常染色体の退行のフォームを持っていました。
Ben Hamida等。常染色体の劣性遺伝形質のフォームを持つ ( 1983 ) の集められた93人の子供、チュニジアで非常に頻繁な厳しい進行性筋ジストロフィー。93のケースのうちで、75は、双方の性の冒された人と一緒の17人の家族から来て、そして、他の18は、冒された少女のみと一緒の11人の家族から来ました。年齢10、及び、20の間に歩くことができないことに到達しました。血清クレアチンキナーゼは、著しく疾患の初期に上げられました。浪費する筋は、肢帯、及び、幹の筋に主として影響を及ぼしました。ふくらはぎ筋肥大は、ほとんど首尾一貫していました。28家系は、45組の親をミオパシー性の子供に入れました。親のペアの少なくとも4分の3は、密接に血族でした ( 16 〜一般住民における23%の近親婚レートと比較すると ) 。Ben Jelloun-Dellagi等。( 1990 ) 示されて、そのジストロフィン ( 300377 ) がこのチュニジアの形の筋ジストロフィにおいて正常です。( Azibi ( 1991年 ) は、この異常をMaghrebianの常染色体の退行のミオパチーと言いました。アラビア語で`西'を意味するMaghrebは、北アフリカのエリア、及び、特にモロッコの沿岸平野、アルジェリア、チュニジア、及び、リビアを表します。それは、古代、及び、一度に含まれたムーア人のスペインにアフリカマイナーと言われました、 ) 、Azibi等。( 1991 ) ジストロフィンを除外する6q22-q23領域から標識を使う報告された連鎖研究は、突然変異の部位として蛋白質 ( 128240 ) を関係づけました。連鎖は、Ben Othmane等によって研究します。その座が染色体13以下の近位の長いアームに位置することを ( 1992 ) 論証しました。2 13q12の中の標識は、シータ= 0.03で9.15、及び、8.4のlodスコアを示しました。アルジェリアの家族において、Azibi等。( 1993 ) 突然変異遺伝子のアサインメントを確認しました、近位の13qまでのこの異常。それらは、57人のアルジェリアの患者をそれらが重い小児期の常染色体の退行の筋ジストロフィ ( SCARMD ) として参照した異常と同一視しました。それらの患者は、34人の家族 ( 29には1を超える冒されたメンバーがいた ) に属しました。正にこれらの患者におけるMatsumura et al。( 1992 ) dystrophinに‐随伴した糖タンパク質 ( DAG2、または、DAG50 ) の50-kDサブユニットの不足を示しました、同じく、参照する、に、adhalin ( 600119 ) として。Elケルチ等。( 1994 ) モロッコからの6人の家族において連鎖をテストしました。1人の家族において、DAG50は、テストされ、そして、筋生検において陰性であることを発見されました。更に、連鎖解析は、モロッコ、チュニジア、及び、アルジェリアの等質性、異常の高周波を持つ3 Maghreb諸国を示しました。

更にLGMD2C遺伝子を局限するために、Ben Othmane等。( 1995 ) 7人の追加の家族 ( 6人のチュニジア人、及び、1つのエジプト語 ) を調査しました。それらの著者の表明によれば、エジプトの家族は、LGMD2Cと連結されるために、最初の非北アフリカの家族であった。連鎖不平衡研究は、D13S232がLGMD2C座に近く、そして、この座に常染色体の退行の筋ジストロフィのニューファミリーの連鎖をテストするための選択の標識であることを示しました。

Somer等。( 1985 ) 血族の親と一緒の12同胞から2人の冒された姉妹を報告しました。その核型は、正常で、そして、臨床像は、X染色体・連関性のフォームのそれと区別できなかった。Goonewardena等。X染色体・連関性の遺伝を除外し、そして、それによってDMDをシミュレートする常染色体の退行のミオパチーの存在をサポートする ( 1988 ) の中古の新しい分子の方法。Zatz等。X染色体・連関性の遺伝が確認されないであろう ( 1989 ) の考え抜かれた470人の家族:'Duchenne-like'表現型を持つ少なくとも1人の冒された少女と一緒の20、及び、冒された少年のみに関する450。少なくとも1人の冒された少女と一緒の家族の数、及び、これらの系統における同胞群につき患者の数に基づいて、常染色体の劣性形質として遺伝したDMDを持つ家族の割合は、6.8%と見積られました。2.5 〜 DMDの男性の他に類のないケースの4%が常染色体の退行のフォームを持っているかもしれないということが同じく見積られました。Vainzof等。( 1991 ) ふくらはぎ、Gower徴候、及び、脊柱前湾の肥大を含むDMDの典型的症状、及び、臨床の調査結果によって7.5-year-old少年について述べました。親は、従兄弟でした。immunostainingする正常なジストロフィン、及び、ジストロフィン調査によるDNA欠失の欠如は、X染色体・連関性のDMDを除外するように思われました。正常なジストロフィンの存在は、2つの抗体の付随する使用、C末端領域に対するもの、及び、ウェスタンブロット分析におけるN‐ターミナル領域に対するものによって裏付けられました。Francke等。( 1989 ) 2人の家族 ( 家族2、及び、Family 3 ) 、兄弟と一緒の各々、及び、早期の‐開始進行性筋ジストロフィーに感動した姉妹について述べました。家族がジストロフィン遺伝子に与えたどちらもないことにおいて、包含されるように思われます。Family 3において、冒された男性は、完全なジストロフィンRFLPハプロタイプを誠実な兄弟と共有することを発見されました、一方、彼の冒された姉妹は、もう一方の母体のハプロタイプを継承しました。Family 2において、DMD遺伝子の欠失は、冒された男性 ( 完全なXp21ハプロタイプを誠実な姉妹と共有した ) において検出されませんでした、一方、冒された姉妹は、組換え体Xp21領域を継承しました。X染色体不活性化研究は、冒された少女の白血球において任意の不活性化を示しました。冒された男性からの筋生検において、ジストロフィン蛋白質は、正常な量、及び、サイズに存在しました。重い小児期の常染色体の退行のデュシェンヌ‐ライクな筋ジストロフィの4人のブラジルの家族の研究において、Passos-Bueno等。( 1993 ) 、更に穏やかな成体形 ( 253600 ) の常染色体の退行の肢帯筋ジストロフィーと関連している15q上の標識に、連鎖を除外しました。

ジストロフィン ( デュシェンヌ筋ジストロフィにおいて不在である、もしくは、欠陥がある ) は、筋細胞膜の糖タンパク質の大きなoligomericな複合体と結合しています。それは、それであると考えられています、ジストロフィン‐糖タンパク質の複合的スパン、サブ‐筋細胞膜の細胞骨格、及び、細胞外基質成分の関連、ラミニン ( 150320 ) を提供するための筋鞘。DMDにおいて、ジストロフィンの欠如は、dystrophinに‐随伴した蛋白質の全ての大きな減少につながります。Matsumura等。( 1992 ) DMD‐ライクな表現型を持つ重い小児期の常染色体の退行の筋ジストロフィの患者の筋鞘において50-kD dystrophinに‐随伴した糖タンパク質の特効性の不足を構築します。研究された患者は、それらを北アフリカの形の疾患に入れました。この蛋白質の異常は、様々な他の神経筋の異常において発見されませんでした。シングルの遺伝子、膜内外43-kD dystrophinに‐随伴した糖タンパク質と、細胞外の156-kD dystrophinに‐随伴した糖タンパク質 ( DAG1 ; 128239 ) の両方のためのコード;その遺伝子は、染色体3に位置しています。細胞外の156-kD DAGは、ラミニンを結び付けます。

Higuchi等。( 1994 ) 注目に値されて、そのadhalin不足ミオパチーが1つのギリシア語、1つのイタリア語、3つのフランス語 ( Fardeau等、1993年 ) 、及び、重い筋ジストロフィの5人のブラジルの ( Passos-Bueno等、1993年 ) 患者において示されました。それらは、初めてadhalin不足によって2人の蒙古症の ( 日本語 ) 患者を報告しました。更に、それらは、筋繊維 ( 筋鞘‐細胞外基質相互作用の障害をこれらの患者における筋繊維壊死の分子の病原に巻き込んだ ) を囲む基底板においてラミニンB1サブユニット ( 150240 ) の異常な表現を示しました。それらは、adhalin不足の同定 ( 遺伝的カウンセリングと、潜在的な将来の治療の両方に不可欠である ) がbiopsi‐された骨格筋においてジストロフィンと、adhalinの両方を分析することによって可能であることを示しました。

Hayashi等。( 1995 ) 2.5年にわたる243人の日本の筋ジストロフィ患者から筋生検のimmunocytochemicalな調査をしました。それらは、adhalin不足を持つとしての5人の無関係の日本の患者 ( 家族歴なしの3人の女性、及び、2人の男性 ) を確認しました。北アフリカに普及している13qに連結された先天性の筋ジストロフィにおいて示されたそれと類似した筋鞘の非常にかすかで、しかし、陽性の染色がありました。これらのデータから、それらは、約1 x 10 ( -6 ) であるために日本のこの不足が日本の人口の不足の流行を持つ0.1、及び、0.2%の間にある遺伝子頻度を予測しました。それらのシリーズにおいて、Hayashi等。DMD/BMDと共に患者のわずか4%を占めるために、 ( 1995 ) この不足を構築します。

ピッコロ等。adhalin不足によって2種類のmyopathiesがあることを ( 1995 ) 指摘しました:adhalin ( 主要なadhalinopathies、例えば、600119.0001 ) の主要な欠陥を持つもの、及び、ここでDMDA1、もしくは、adhalin不足 ( adhalinの欠如が個別の遺伝子にとって二次的である ) と呼ばれるものは、染色体13上で離脱します。

Noguchi等。遺伝子において突然変異が35‐キロダルトンをコード化していることを ( 1995 ) 示されて、ガンマ‐sarcoglycanと言われるdystrophinに‐随伴した糖タンパク質がおそらくこの形の13q12にマイクロ‐衛星標識に関して北アフリカ、及び、分裂系では一般的である重い小児期の常染色体の退行の筋ジストロフィ ( SCARMD ) において主要な遺伝的欠陥です。それらは、螢光in situハイブリダイゼーションによって13q12にガンマ‐sarcoglycan遺伝子をマップしました。読み枠を変更する欠失は、3人の家族において、そして、SCARMDの4つの散発性のケースの1で確認されました。それらの著者は、これらの突然変異は、ガンマ‐sarcoglycanに影響を及ぼすばかりではなく全体のsarcoglycan複合体の完全性を崩壊させることに注目しました。

dystrophinに‐随伴した糖タンパク質 ( DAGs ) は、少なくとも2つの複合体に分割されます:第1、dystroglycanは、アクチンから細胞外基質まで橋を完成する、細胞外基質蛋白質ラミニンを結び付けます。第2、sarcoglycanは、3つの明白な膜内外蛋白質を含みます:adhalin ( 600119 ) 、50-kD DAG、または、A2として同じく知られているアルファ‐sarcoglycan ;A3bとして同じく知られているベータ‐sarcoglycan ( 600900 ) 、及び、35-kD DAG、または、A4として同じく知られているガンマ‐sarcoglycan。

Jung等。( 1996 ) ガンマ‐sarcoglycanペプチドに対して特効性の抗体を生産しました、そして、厳しい小児期を常染色体の状態にしてこの蛋白質の表現に患者の骨格筋の試験をするためにそれらを使いました、13q12に連結された筋ジストロフィ。それらは、免疫蛍光、及び、ウエスタンブロットによってこれらの患者ガンマ‐sarcoglycanからの骨格筋におけるそれが完全にないことを示し、そして、アルファ‐、及び、ベータ‐sarcoglycanは、豊富に非常に減少しました、一方、ジストロフィン‐糖タンパク質複合体の他の成分は、 ( DGC ) 守られました。更に、それらは、正常な筋においてアルファ‐、ベータ‐、及び、ガンマ‐sarcoglycanがSDS処置によって崩壊しないであろうきつく随伴された筋鞘複合体を構成することを示しました。

Stec等。( 1995 ) 少なくとも1人の生きている男性をデュシェンヌ筋ジストロフィを提案する臨床の特徴に対して忍耐強い状態にして計415人の家族を調べました。形式遺伝学、ハプロタイプ分析、及び、ジストロフィン決定に基づいて、それらが8 ( 11.8% ) 人の散発性の男性の患者においてそれを1であると見積りました、苦しみます、から、X‐染色体突然変異よりむしろ常染色体の、最もしばしば、LGMD2C、もしくは、LGMD2D ( 600119 ) 。

マクナリー等。( 1996 ) ガンマ‐sarcoglycan突然変異のための米国、及び、イタリアから50人の筋ジストロフィ患者を調査しました。研究のために選択された患者は、筋の弱さを持っており、そして、500U/dlを超える血清クレアチンキナーゼを上げました。正常なジストロフィン座を持つ患者のみ、及び、immunostainingする正常なジストロフィンは、含まれました。忍耐強い集団のサブセットは、anti-alpha-sarcoglycan抗体との異常な染色に基づいて選択されました。マクナリー等。( 1996 ) 4人の患者 ( 例えば、253700.0003 ) におけるガンマ‐sarcoglycanにおいて同型接合のframeshiftingしている突然変異を確認しました。それらは予測した。全ての4つの突然変異は、蛋白質の読み枠の分裂状態に発展しますと。ガンマ‐sarcoglycanの末梢のC末端を崩壊させたマイクロ‐欠失は、4人の患者の2で確認されました。これらの末梢のC末端欠失は、ガンマ‐、及び、ベータ‐sarcoglycanの完全な欠如に帰着しました。マクナリー等。( 1996 ) それであると判断されて、この領域がsarcoglycan複合体の安定性にとって重要です。4人の患者は、部分的に完全にではなくありました、アルファ‐sarcoglycanのために欠けた、immunostainingします。マクナリー等。( 1996 ) 筋ジストロフィで患者を初めに評価しているとき、ガンマ‐sarcoglycan抗体が同じく使われるべきであると結論を下しました。

ピッコロ等。( 1996 ) 厳しい形の7人の大きなジプシー家族 ( フランス、イタリア、及び、いくらかの世代のスペインに住んだ、そして、明らかに密接に関係がなかった ) のsarcoglycan不足を持つ早期の開始の常染色体の退行の筋ジストロフィの分子のベースを調査しました。連鎖解析は、肢帯筋ジストロフィが染色体13q12上のLGMD2C座と連結されることを明らかにしました。それらの著者は、これらの家族においてガンマ‐sarcoglycan遺伝子の分析に着手し、そして、18人の調査された患者の全てが同じ突然変異 ( チロシン ( 253700.0002 ) を持つ蛋白質の細胞外の領域における保存されたシステインの置換えにつながった ) のために同型接合のであることを決定しました。同型接合の、そして異型接合親類における全ての冒された染色体は、遺伝子内の標識D13S232の同じ対立遺伝子 ( '対立遺伝子5' ) を導きました。ピッコロ等。( 1996 ) 、同じく一般の祖先のハプロタイプの輪郭を描きました。

誠実な、そして、LGMD2Cと共に5‐世代ブラジルの家族の臨床の、そして分子の分析であると報告されたDa-Silva ( 1999年 ) 。症状の著しく初期の開始、及び、車いすへの制限の年齢を持つ男性に関して、臨床の厳しさは、性に従って変化しました。突然変異分析は、冒された個人がポジション521 ( 253700.0005 ) でチミン残基の1-bp欠失を持っていることを裏付けました。

ガンマ‐sarcoglycanを欠くマウスは、人間の筋ジストロフィと類似した進行性筋ジストロフィーを発展させます。ガンマ‐sarcoglycanなしで、ベータ‐、及び、デルタ‐sarcoglycan ( 601411 ) は、筋膜で不安定で、そして、アルファ‐sarcoglycanは、厳しく減少します。ジストロフィン、dystroglycan、及び、laminin-alpha-2、アクチン細胞骨格の機械的な関連、及び、細胞外基質の表現、及び、局在は、sarcoglycanの損失に影響されないように思われます。切れ目等。( 1999 ) この機械的輪の機能的な完全性を課される、そして、それであると考えられる、ガンマ‐sarcoglycanを欠く分離した筋は、風変わりな筋収縮によって引き起こされた機械的歪に対する正常な抵抗を示しました。同じく正常なことを示されたSarcoglycan‐欠陥のある筋は、等大の、そしてテタニー性の力世代を最高度まで引き上げます。更に、ガンマ‐sarcoglycanを欠くマウスに収縮によって誘発された損傷に関する証拠がありませんでした ( それらが拡張の厳しい運動による養生法で支配されたとき ) 。これらの調査結果は、機械的弱さ、及び、収縮によって誘発された筋損傷が筋退行変性、及び、異栄養症のプロセスのために必要とされないことを論証しました。このように、たたき切ります、等。( 1999 ) おそらくある未知の合図している機能を包含する非機械的機構がsarcoglycanが欠けている筋ジストロフィに多分関連していると結論を下しました。

Crosbie等。sarcospan蛋白質 ( SSPN ; 601599 ) が失われることを ( 2000 ) 示しました、どちらを持つでもの患者、sarcoglycansの完全な、もしくは、部分的損失。特に、sarcospanは、正常なレベルのアルファ‐、ベータ‐、及び、デルタ‐sarcoglycanによってガンマ‐sarcoglycanopathyな患者になかった。それらの著者は、完全な四分割sarcoglycan複合体のその集合という仮説を立てました、膜の前提条件です、ターゲットにする、そして、sarcospanの局在。それらの著者は、sarcospan遺伝子において突然変異のための少なくとも50の常染色体の退行の筋ジストロフィケースをスクリーニングしました。しかし、何も、確認されませんでした。しかしながら、肢帯筋ジストロフィーに対して忍耐強い1、及び、心筋症は、アルファ‐、ベータ‐、及び、デルタ‐sarcoglycan、及び、sarcospanによって複合体への突然変異体ガンマ‐sarcoglycanの集合に影響を及ぼさずにガンマ‐sarcoglycanの未熟切断状態を引き起こす突然変異 ( 253700.0007 ) のために同型接合のでした。それらの著者は、ガンマ‐sarcoglycanのC末端が全体のsarcoglycan-sarcospan複合体が機能しますことにとって重要であると結論を下しました。




対立遺伝子の変異株
( 例を選択した )
.0001の重い小児期の常染色体の退行の筋ジストロフィ、北アフリカのタイプ[ SGCG、1-BP DEL、645T ]
SCARMD
冒されたチュニジアのSCARMD患者 ( その家族が血族であり、そして、D13S232と共に異常の連鎖不平衡を示した ) において、Noguchi等。( 1995 ) ヌクレオチド645から同型接合の状態におけるガンマ‐sarcoglycan遺伝子の649まで1チミン残基の欠失を建設します。同じ突然変異は、冒された同胞において、そして、2人の追加のチュニジアのSCARMD家族において発見されました。コドン193で未熟停止信号を造って、その欠失は、コドン175で読み枠を変えました。
.0002の筋ジストロフィ、肢帯、タイプ2C [ SGCG、CYS283TYR ]
筋ジストロフィ、肢帯、早期の‐開始、厳しい、
ピッコロ等。( 1996 ) 厳しい早期の‐開始LGMDを持つ18人の無関係のジプシー患者においてガンマ‐sarcoglycan遺伝子のこのC283Y突然変異を構築します。同型接合の、そして異型接合状態におけるこの突然変異を持つ全ての冒された染色体は、遺伝子内の標識D13S232の同じ対立遺伝子5を運びました。この突然変異は、異なるヨーロッパの諸国からのジプシー患者において独占的に発見されました。Lasa等。( 1998 ) の考え抜かれた11 LGMD2Cの無関係のジプシー家族 ( 9スペイン語、及び、2つのポルトガル語 ) 。これらの患者の筋生検は、アルファ‐、及び、ガンマ‐sarcoglycan抗体によって徹底的に減少したimmunostainingを示しました。全ての患者は、C283Yミスセンス変異のために同型接合のであり、そして、全ての冒された染色体 ( 患者、及び、異型接合親類 ) は、遺伝子内のマイクロ‐衛星D13S232の対立遺伝子5 ( 112 bp ) を運びました。思いがけなく、この対立遺伝子は、正常なジプシー人口ではなくコーカサス地方の人口において最も頻繁であることを発見されました。同型接合の状態におけるC283Yミスセンス変異は、厳しいDMD‐ライクな肢帯筋ジストロフィーを引き起こします。
一本鎖適合多形 ( SSCP ) 方法を用いて、速いC283Y突然変異検出のために、直接的な乾いた血の後で、増幅、Todorova等を傷つけます。( 1999 ) 北東のブルガリアからの400ジプシー新生児の間で異型接合性の2.25%頻度を構築します。これは、50人のジプシーにおける1が突然変異を導くことを提案しました。

.0003の筋ジストロフィ、肢帯、タイプ2C [ SGCG、2-BP DEL、793TG ]
マクナリー等。患者のガンマ‐sarcoglycan遺伝子における明らかに同型接合の2-bp欠失は、 ( 1996 ) LGMD2Cであると確認しました。この欠失 ( 793delTG ) は、アミノ酸265で読み枠を変更し、そして、50ミスセンスアミノ酸によってC末端24アミノ酸の置換えを予測します。この欠失は、急速に進行性筋弱さにつながりました。
.0004の筋ジストロフィ、肢帯、タイプ2C [ SGCG、2-BP DEL、801TC ]
マクナリー等。患者のガンマ‐sarcoglycan遺伝子における明らかに同型接合の2-bp欠失は、 ( 1996 ) LGMD2Cであると確認しました。この欠失 ( 801delTC ) は、読み枠を変更し、そして、50ミスセンスアミノ酸によってC末端24アミノ酸の置換えを予測します。この患者における症状の開始は、年齢1にありました。
.0005の筋ジストロフィ、肢帯、タイプ2C [ SGCG、1-BP DEL、521T ]
マクナリー等。患者のガンマ‐sarcoglycan遺伝子における明らかに同型接合の1-bp欠失は、 ( 1996 ) LGMD2Cであると確認しました。T残基が導いた一連の5から4年の年齢の症状の開始までのシングルのT残基の欠失 ( 521delT ) 。
.0006の筋ジストロフィ、肢帯、タイプ2C [ SGCG、1-BP INS、87T ]
マクナリー等。患者のガンマ‐sarcoglycan遺伝子における明らかに同型接合の1-bp挿入は、 ( 1996 ) LGMD2Cであると確認しました。挿入 ( 87insT ) は、アミノ酸30の読み枠を変更し、そして、29ミスセンスアミノ酸、及び、停止コドンの追加を予測します ( ガンマ‐sarcoglycan蛋白質の大多数を除去して ) 。患者における症状開始の時代は、7年であり、そして、その患者は、年齢14年に車いす‐年季奉公に出されました。
Fanin等。( 2000 ) 北のイタリアにおける6人の無関係の家族におけるLGMD2Cの原因としてガンマ‐sarcoglycan遺伝子において1-bp挿入を構築します。多くの患者は、同型接合体でした。それらは、非近親婚に由来しましたのだが。この突然変異は、他の人口において報告されず、そして、それらの著者は、突然変異体対立遺伝子がこの地理的地域の`プライベートな'突然変異であることを提案しました。それらは、別の突然変異、ベータ‐sarcoglycan遺伝子 ( 600900.0003 ) ( 同様に近隣の多形によって連鎖不平衡を示した ) における8-bp複写を確認しました。突然変異のいずれも、他の人口において発見されませんでした。

.0007の筋ジストロフィ、肢帯、タイプ2C [ SGCG、1-BP DEL、525T ]
Crosbie等。( 2000 ) SGCG遺伝子に1-bp欠失 ( 525T ) のために同型接合のであった肢帯筋ジストロフィー、及び、心筋症によって患者であると報告されて、phe175-to-leu代用を引き起こすことが18ミスセンスアミノ酸、及び、ポジション194の未熟停止コドンによって後続しました。アルファ‐を持つ複合体への突然変異体ガンマ‐sarcoglycan、ベータ‐、及び、デルタ‐sarcoglycan、及び、sarcospanの集合は、影響を受けませんでした。