#253550の背骨の筋萎縮II ;SMA2

SMA II
筋萎縮、背骨の中間のタイプ
筋萎縮、背骨の乳児の慢性的フォーム

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、原因となる突然変異は、SMA I ( 253300 ) に関連しているそれと同じ遺伝子、SMN1 ( 600354 ) にありますからだ。Nevo等。( 1998 ) 5q13に無関係であるタイプII SMA ( 3、及び、18ヶ月の間の開始による中間のSMA ) のフォームがSMN1領域にあるかもしれないという証拠を提示しました。
フリート、及び、エメリー ( 1971年 ) は、明白な形の乳児の形のWerdnig‐ホフマン ( 253300 ; SMAは、タイプします、私、それらの指定によって ) 、及び、Kugelberg、及び、Welander ( 253400 ; SMA III ) の幼形の間の厳しさにおいて中間の背骨の筋萎縮の存在を提案しました。中間のフォーム ( それらがSMA IIを称した ) は、通常3、及び、4年を越えた、そして、通常思春期までの15ヶ月、及び、生存の間の開始が特色である、または、より新しいです。近位の筋弱さは、他の形の背骨の筋萎縮と同様に基本的特徴です。それらは、14場合 ( 2が同胞であった ) を提示しました。親は、全て正常であった、そして非血族でした。

Imai等。( 1995 ) SMA IIを持つ患者における中央伝導異常ではなく周辺装置を示しました。

ハンソン、及び、Bundey ( 1974年 ) は、4の同胞群において2人の兄弟を描写しました。SMA I、及び、SMA IIIは、対立遺伝子の同型接合性が原因であるかもしれず、そして、SMA IIは、遺伝的化合物を表すでしょう。Pearn等。( 1973 ) 個別の、`急性'、そして`慢性的な'形の背骨の筋萎縮の存在をサポートするために、Haldane ( 1941年 ) で始められた同胞‐同胞相互関係の方法を使いました。Hausmanowa-Petrusewicz等。( 1985 ) これを乳児の慢性的な形のSMAと言いました。13人の臨床上異種のSMA家族に基づいて、Brzustowicz等。( 1990 ) 染色体領域5q11.2-q13.3に位置して、`慢性的な'幼年期‐開始SMA ( 中間のSMA、または、SMAタイプII、及び、Kugelberg-Welander症候群、または、SMAタイプIIIを含むこと ) が遺伝学上同種であると結論を下しました。それらのデータは、急性小児期SMA ( 私、または、ウェルドニグ・ホフマン麻痺病とタイプする ) が5q上の同じもの、または、密接に連結された座まで位置することを示しました。全ての3つの形のSMAがタイプすることは、有り得ます、私、II、及び、IIIは、対立遺伝子のです。成人‐開始SMA、及び、dominantly遺伝障害のマッピングは、関心でしょう。Brzustowicz等。( 1990 ) 注目に値されて、同じ領域へのそのHEXB ( 606873 ) 地図、及び、この遺伝子 ( HEXA遺伝子の製品と同様だ ) の製品のその不足がSMAの慢性的なケースに関連して発見されました。慢性的な形の近位のSMAを持つ明白な民族の起源の24人の多様な家族において、すなわち、II、及び、III、Melki等をタイプします。( 1990 ) 連鎖をこのように5q12-q14に座をマップするDNA標識D5S39に示しました。タイプII、及び、IIIのための遺伝的異質性に関する証拠は、発見されませんでした。慢性的なものの局在を確認するために、SMAのフォームは、II、及び、IIIをタイプします ( 5q12-q14、そして、フランスの‐カナダ人人口、Simard等における遺伝的等質性のための試験に ) 。( 1992 ) の考え抜かれた8人の家族。それらは、標識座D5S39へのタイトな連鎖、及び、D5S6への緩い連鎖を示しました。同じくそれらは、染色体5上の局在のために一致しないように思われた家族を紹介しました;しかしながら、家族は、明らかに無症候性の個人 ( 突然変異体SMA対立遺伝子のために同型接合のであることを示された ) を含みました。

161人の家族 ( 個人が中間の、もしくは、穏やかな形のSMAに苦しんだ ) の連鎖研究において、Merette等。( 1994 ) 家族の5%を持つ連鎖異質性の仮説への発見されたサポートは、領域5q11.2-q13.3に連結しませんでした。

Matthijs等。( 1996 ) SMA IIを持つ12人の患者 ( 7ベルギー人、及び、5つのトルコ語 ) を含むSMAを持つ58人の患者の分子の診断のためにSSCP分析を使いました。この分析は、ユニットを繰り返すSMN遺伝子 ( 600354 ) 、及び、ほとんど同じcentromericなBCD541の間で区別します。12人の患者の11において、SMN遺伝子のエクソン7の同型接合の欠失は、検出されました。これらの11のうちで、その欠失は、10におけるエクソン8の同型接合の欠失によって、そして、1におけるエクソン8の異型接合欠失によって随伴されました。SMN遺伝子の欠失は、SMA IIの異型発現に対して忍耐強い1つのトルコ語で発見されませんでした。

Samilchuk等。( 1996 ) タイプの11場合にSMN、及び、NAIP遺伝子の欠失分析を実行しました、私、SMA、そして、4タイプII SMA場合に。それらの患者は、クウェートの起源でした。同じくそれらは、これらの患者の41人の健全な親類、及び、アラビアの起源の44人のコントロール個人からサンプルを分析しました。Samilchuk等。( 1996 ) エクソン7の発見された同型接合の欠失、及び、全てのSMA患者におけるSMN遺伝子の8は、研究しました。NAIP遺伝子のエクソン5は、タイプ全てにhomozygouslyに不在でした、私、SMA患者、しかし、タイプII患者において保持されました。それらは、ほら調査結果がNAIP欠失の発生率が更に穏やかなフォームにおいてより臨床上更に深刻な場合 ( タイプします、私、SMA ) にはるかに高く、そして、それらの研究におけるタイプII SMA患者の全てが少なくとも1部の完全なNAIP遺伝子を持っていたという以前に報告された意見と一致していることに注目しました。