*253290の多発性の翼状片症候群、致死のタイプ

翼状片症候群、多発性の致死のタイプ

テキスト
265000を見ます。致死の多発性の翼状片症候群 ( Gillin、及び、Pryse‐デイビーズ、1976年 ) に加えて、ホール ( 1984年 ) は、恐らくは2つの他のものを確認しました、明白なフォーム:脊椎固定術を持つもの、及び、先天性骨融解 ( バンRegemorter等、1984年 ) によるもの。チェン等。( 1984 ) 6つのケースを報告しました。Van Regemorter等。( 1984 ) モロッコの起源の従兄弟親からの2人の自然に中断された胎児において致死の多発性の翼状片症候群を実証しました。それらは、3つの追加の妊娠 ( 最初の3か月間の子宮内死に帰着した ) をしました。しかし、受胎産物に関する情報は、利用可能ではありませんでした。Isaacson等。( 1984 ) ケースであると報告されます。マーティン等。( 1986 ) 3同胞胎児で致死の多発性の翼状片症候群を述べました。それらは、胞嚢性のヒグローマ、及び、水症のために出産前診断が発端者の後の大部分の妊娠において可能であることを提案しました。どちらの超音波が胞嚢性の見えないかにおけるターム、または、目先の乳児において、ヒグローマ、または、水症、ペナ‐Shokeir症候群タイプ、私、 ( 208150 ) は、考察されるべきです;pterygiaは、その異常の成分です。しかし、ヒグローマ、及び、水症は、そうではありません。兄弟、及び、姉妹において、ロビンソン等。( 1987 ) 致死のタイプの悪性過温症がメジャーな合併症であった多発性の翼状片症候群を示しました。彼らは、これが`最近認識された異常'を表す、と考えました、On、剖検のベースは、致死の多発性の翼状片症候群、Moerman等を持つ4人の無関係の胎児において研究します。その異常が早く厳しい胎児の運動不能症配列のそれらと共に頚部のリンパ性閉塞配列の発現を結合することを ( 1990 ) 提案しました。一般化された筋形成不全症は、胎児の運動不能症の病原において重要な機構のように思われました。ケースの2において、類似して影響を受けた胎児の前の誕生がありました。Clementi等。( 1995 ) 3人の胎児がどちらであったかにおいて家族を描写しました、おそらく影響を受けます、ミスされた診断、で、これらのうちの最初のもの、第20の妊娠‐的な週の超音波によって検出された頸地域における胞嚢性の量の誤解のために、頚部の髄膜ヘルニアとして。適切な遺伝的カウンセリングのために診断として役立つ胎児の身体検査、及び、補足の研究の重要性は、強調されました。
マイアー‐コーエン等。( 1999 ) 上げられます、X染色体・連関性の退行のタイプの致死の多発性の翼状片症候群の存在の問題 ( 312150を見る ) 。それらは、非血族の親と共に家族における4人の冒された男性の胎児について述べました。Gillin、及び、Pryse‐デイビーズ ( 1976年 ) によるレポート以来の文学のレビューは、27人の家族における致死の多発性の翼状片症候群で計43人の胎児のおおいを取りました。これらのケースのうちで、24人の胎児は、男性であり、そして、19は、女性でした。27人の家族のうちの13は、多発性の冒された男性と共に5を含む男性にのみ影響を及ぼしました。それらのレポートは、第6のそのような家族を代表しました。適度に明瞭なX染色体・連関性出産前の致死の多発性の翼状片症候群の唯一の家族は、Tolmieによって報告されたそれ等でした。( 1987 ) 。