*252100モーア症候群
口顔面指異骨症候群、タイプII
OFD症候群II
OROFACIODIGITALな症候群II
テキスト
ノルウェーの遺伝学者オットーL.モーアof、コペンハーゲンのJan Mohr教授のおじは、5人の少年、及び、2人の少女の同胞群の4人の男性が彼が個人的に観察した1人の冒された男性の場合にどちらが詳述されたかを症候群に示した家族を描写しました。それらの特徴は、諸工芸の‐syn‐、及び、短指症、乳頭状の隆起を持つ弁足舌、下顎の歯槽突起の角骨フォーム、頭骨における定員外の縫合、及び、挿話的な神経筋の障害でした。4人の冒された男性のうちの3人は、レポートの時間の前に死にました。これらのうちの1つは、口蓋を割りました。前の世代の類似して影響を受けた人は、知られていませんでした。親は、関係がありませんでした。その症候群が退行の亜致死X染色体・連関性の遺伝子が原因であることをモーアが提案したが、これに関する証拠は、弱々しかった。Claussen ( 1946年 ) は、冒された男性のいとこの記載を家系の追跡調査に提供しました。更に、新しいケースの親は、関係がありました。彼は、常染色体の劣性遺伝 ( 2人の姉妹における同じ症候群のGorlin ( 1967年 ) による観測によってサポートされるように思われる ) を提案しました。Rimoin、及び、Edgerton ( 1967年 ) は、3の冒された同胞 ( 2人の男性、1人の女性 ) を描写し、そして、モーア症候群が口顔面指異骨症候群IIと呼ばれるであろうことを提案しました。遺伝の異なるモードに加えて、モーア症候群は、皮膚のうちのいずれも、及び、X染色体・連関性の口顔面指異骨症候群の毛変化を示しません、私、 ( 311200 ) 、しかし、OFD I. Tachypneaに存在しない損失、及び、双方の足の母指の多合指症が一般にこの症候群 ( Gorlin、1982年 ) において注目に値されることを伝導性の聴覚に示します。Anneren等。( 1984 ) 与えました、OFD I ( 311200 ) 、及び、OFD IIの特徴の有益な分化。OFD III ( 258850 ) を同じく見ます。
Gustavson等。( 1971 ) 2人の冒された姉妹を報告しました。Haumont、及び、Pelc ( 1983年 ) は、2人の姉妹 ( モーア症候群の通常の特徴に加えてダンディ-ウォーカー症候群になった ) について述べました。それらは、脳異常の関連が第2の明白な形のモーア症候群の存在を反映するかもしれないことを提案しました。カレハガ、及び、Baraitser ( 1984年 ) は、それらの同胞がGustavson等によって報告することを示唆しました。( 1971 ) 、そして、によって、Haumont、及び、Pelc ( 1983年 ) は、モーア症候群ではなくJoubert症候群 ( 213300 ) を持っていました。
Goldstein、及び、メジナ ( 1974年 ) は、モーアsyndromにおいて鉤爪遊離刺について述べました。
Silengo等。( 1987 ) それらが提案した提示された2人の患者は、モーア、及び、Majewski症候群が同じ常染色体の退行の異常の穏やかで、厳しい表現 ( 各々 ) であるというアイデアにサポートを与えました。2人の患者には、OFD II、または、モーア症候群の典型である特徴がありました。しかし、Majewski症候群の典型である足の喉頭の異常、及び、足の母指の、そして軸後方の多合指症を同じく持ちました。後のコンディションにおいて、口の/顔の調査結果は、モーア症候群のそれらとほとんど同じです。同じくGillerot、及び、Koulischer ( 1988年 ) は、Majewski、及び、モーア症候群の特徴とオーバーラップすることによって新生児を観察しました。Reardon等。( 1989 ) 小脳、及び、脳幹を圧縮する大きなクモ膜嚢胞と同様に、モーア症候群の特徴を持った少年について述べました。典型的に、モーア症候群において、手は、軸後方の多指症を示し、そして、足は、軸前方の多指症を示します。Anneren等。( 1990 ) モーア症候群の示された2人の患者は、小脳萎縮と提携し、そして、この異常において小脳性の異常の3つのケースに関するレポートを発見しました。
Prpic等。( 1995 ) 異なる表現型の特徴を持った2の男性の同胞においてモーア症候群を報告しました。1つは、典型的な口の、顔の、そしてディジタル異常、プラス、形成不全の生殖器、及び、短い外肢を持っていました。彼は、著しく低張であり、そして、痙攣、及び、無呼吸のエピソードを持ち、そして、誕生のすぐ後で死にました。彼の弟には、伝導性の聴力損失、及び、正常なpsychomentalな発生によってOFD特徴がありました。彼は、足の母指の合指症の減少を持っていませんでした。爪先は、過度に大きかったのだが。
Hsieh、及び、Hou ( 1999年 ) は、上唇の疑似‐中裂を持つ少年のケース、口蓋裂、口蓋垂裂、小葉に分かれる舌、喉頭蓋の低形成症、手 ( Y形の第4の中手骨 ) の軸前方のそしてまた中央多指症を報告しました足の双方の軸前方の多指症、心内膜床欠損症で障害、及び、先天性心疾患を聞く中裂の足の軸後方の多指症。これらの臨床の発現は、口顔面指異骨症候群タイプIIと類似した、もしくは、VI ( 277170 ) をタイプします。それらの表明によれば、それらの知る限りでは、これは、Y形の第4の中手骨によってOFDタイプIIの最初に報告されたケースであった。それらは、Y形の第4の中手骨、房室管欠陥、及び、喉頭蓋の低形成症によるモーア症候群が追加のタイプの口顔面指異骨症候群を表すであろうかどうかの問題を提起しました。
Balci等。( 1999 ) 血族の家族からのモーア症候群で2人の姉妹を報告しました。1つは、生後3日の患者、及び、生後22週間の胎児が手、及び、足の全体の骨格異常の超音波発見によって生まれる前に診断した他方でした。剖検で、モーア症候群の典型的な物理的異常の他に、その胎児は、嗅神経、この症候群において以前に報告されなかった2つの特徴の誕生の歯、及び、欠如を示しました。それらの著者は、モーア症候群の出生前診断が早く超音波診断装置‐的検査によって可能であることを強調しました。
