*251850微絨毛包含疾患
ダビッドソン疾患
微絨毛萎縮、先天性、
ENTEROCYTE刷子縁異常を持つ先天性家族性延ばされた下痢
新生児期の手に負えない下痢
テキスト
ダビッドソン等。( 1978 ) 一群の誕生、及び、形成不全の絨毛萎縮からの延ばされた下痢が特色である明らかに家族性の腸症で現れた乳児を描写しました。患者の1からの空腸生検標本における表面のenterocytesのエレクトロン顕微鏡検査は、整然とアレンジされた刷子縁微絨毛から成る特殊な細胞質内含有物を示しました。同様の細胞質内含有物は、下痢を延ばした他の乳児で述べられました、スタートします、際、〜もしくは、すぐに、誕生 ( フィリップス等、1985年 ) の後で。Cutz等。( 1989 ) 9つのケースの臨床の、そして病理学的特徴について述べました。患者のうちの3人は、ダビッドソン等によって報告された5人の患者のそれらのオリジナルのグループから来ました。( 1978 ) 。5は、少女、及び、4人の少年でした。欠陥のあるナトリウム‐水素交換による先天性塩化物下痢、及び、下痢と対照的に、羊水過多は、患者においてのうちのだれも観察されませんでした ( 双方共が羊水過多と必ず結合している ) 。同胞の3つのセットは、9人の患者の間で表されました。2人の家族において、親は、従兄弟でした。患者のうちの1人は、20ヶ月でまだ生きていました;他の8は、9 〜 18ヶ月から変動する年齢で死にました。Cutz等。( 1989 ) それであると判断されて、この異常が新生児期間に重い抵抗力がある下痢の最も一般の原因を表すかもしれません。それらは、微絨毛包含疾患が欠陥のある刷子縁集合、及び、分化に起因するかもしれないことを提案しました;それは、細胞内輸送の先天性エラーを表すかもしれません ( enterocyteの表面の膜の成分の異常集合に通じて ) 。直腸の生検は、早期の診断のための信頼でき、比較的容易な方法として提案されました。
世界中で医療センターから集められた微絨毛萎縮の23のケースのレビューから、フィリップス、及び、Schmitz ( 1992年 ) は、先天性、そして、遅れる‐開始フォームが確認されるであろうということ、そして、遅い開始のケースが更に良い予知をするように思われるということを結論を下しました。それらは、それを検出されるための最初の形態論の異常であると判断しました、腸の上皮は、`分泌顆粒'の蓄積でした、; ;微絨毛含有物は、上の絨毛でおおわれる地域の更に古い小室で見られました。フィリップス、及び、Schmitz ( 1992年 ) は、基本的欠陥がある細胞成分の細胞内交通に影響を及ぼすことを提案しました。それらの患者は、22人の家族、2人の冒された姉妹を持つ1人の家族から8人の少年、及び、15人の少女を含みました。15からの1つのコーカサス地方の親のカップルは、血族であり、そして、6からの5つのアラブのカップルは、血族でした。情報が利用可能であった20人の家族において、1を超える子供は、5で影響を受けました。4人の追加の家族において、同胞は、ライフの最初の月の手に負えない下痢で死にました。3つのケースを除いてみなにおいて、下痢は、ライフの最初の日の間の唯一の症状でした。15人の乳児 ( 75% ) は、主として脱水、栄養失調、及び、敗血症の3、及び、9ヶ月の間に死にました。調査の時の最も年上の患者は、通常5歳であり、成長していました。低い投薬におけるアスピリンは、この患者においてスツール生産高を減少しました。全ての患者は、トータルの腸管外の栄養 ( TPN ) を受け取っていました。調査の時のまだ現存する患者のうちの3人は、'late-onset'下痢をしていました。
魚、及び、Molitoris ( 1994年 ) は、疾患国家の病原における表皮性極性の変化の役割に関連して微絨毛包含疾患について論じました。機構に適切なこれらの異常な細胞質の小胞性のボディ、及び、頂点の表面の膜の形成の可能性は、異常な頂点の膜へのGolgi-derived小胞の配達に集中します。微小管と、アクチン微小繊維の両方によって媒介されたプロセスは、頂点の領域への小胞の配達に関連しています。微小繊維‐崩壊する薬剤を持つ教養がある胎児の腸の上皮の処置は、頂点の膜の虚脱に帰着しました。細胞内微絨毛封入小体 ( Carruthers等、1986年 ) の形成に関して。
新生児期 ( IDIF ) の手に負えない下痢は、アベリー等によって最初に定義されました。( 1968 ) 、2、3ヶ月の当然の吸収不良の年齢の前の開始を持つ2週間を超える期間の間永続的な非伝染性下痢症、及び、成長することに関する不履行として。それは、異種の一群のコンディションを含みます;ケースの大部分が既知の病因学を持っていない、と同時に、いくらかのレポートは、ED2小群を区別しました。Straussberg等。( 1997 ) 1つの小群において体系的免疫学的応答の一部として胃腸器官系の自己免疫併発に関する証拠があることに注目しました。親の近親婚、及び、常染色体の劣性遺伝のパターンによって示されたように、第2の小群は、遺伝的ベースが特色です。このフォームにおいて、開始は、通常生後2ヶ月の前にあり、特に腸の併発は、まれで、そして、食餌、かつ、または、免疫抑制によって下痢の改善がありません。Straussberg等。( 1997 ) 発見されて、そのブロスタグランディンシンセターゼ ( 176805 ) 活動 ( アラキドン酸のPGE2への変換に触媒作用を及ぼす ) がこの異常を持つそれらのイラクのユダヤ人の患者においてコントロール値の2 〜 3倍でした。それらは、ユダヤ人のイラクの先祖 ( antienterocyte抗体に関する証拠を示さなかった ) と共に一かたまりのケースを報告し、成分栄養、ステロイド、及び、免疫抑制療法に反応せず、そして、何年間もトータルの親の栄養に依存していました。ライフの最初の日の間始まる手に負えない下痢を持つそれらの5人のイラクのユダヤ人の患者は、4人の家族に属しました。親は、3人の家族において血族であり、そして、その異常は、1人の家族における第2の同胞において再発しました。正常範囲における出産体重に関して、それらの患者は、全て平穏無事な妊娠、及び、労働の後で生まれました。dysmorphicな特徴がありませんでした。3人の患者は、母乳で育てられました。下痢は、分泌性のタイプでした。全ての患者の上で行われた空腸生検は、標準から厳しい部分的な絨毛でおおわれる萎縮まで及びました。同様のケースは、イスラエルの他の民族系グループにおいて知られていませんでした ( イラクの起源のユダヤ人の間で恐らくは高い遺伝子頻度を提案して ) 。Straussberg等。( 1997 ) 病原性の機構としてのenterocyte分化の遺伝性の先天的な欠陥の提案が確かではなく、そして、それらのレポートがおそらく患者の異種の人口に基づいていることを指摘したと結論を下しました。
Assmann等。( 1997 ) 血族の親 ( 先天性微絨毛萎縮による手に負えない下痢をした ) から生まれた少年について述べました。彼は、肝硬変につながる生後2週間でスタートする厳しい胆汁分泌停止を開発しました。僅かに遅れるということさえなければ、彼の精神運動の発生は、現れました。7ヶ月の年齢で、彼は、敗血症で死にました。ウラシルの排泄を適度に高めたと同様に、電解質平衡、及び、腎臓の管状の機能 ( 微絨毛萎縮に起因するであろう ) の障害に加えて、同じく調査者は、ジヒドロウラシル、及び、dihydrothymineの著しい隆起を発見しました、そして、ピリミジン分解の異常を提案する尿におけるチミン。5,6-dihydropyrimidineアミドヒドロラーゼ ( EC 3.5.2.2、dihydropyrimidinase、DHP ) の酵素的な欠陥は、肝生検において示されました。dihydropyrimidinase不足によるDihydropyrimidinuria ( 222748 ) は、非常に珍しいおそらく常染色体の退行の異常です。Assmann等。( 1997 ) これが1つの異常であったか、もしくは、接触している遺伝子症候群を表したかどうかの問題を提起しました。Assmannの患者等。( 1997 ) トルコの抜去術でした;以前に示されたdihydropyrimidinuriaの2つのケースの1は、同じくトルコ産でした。
Kagitani等。( 1998 ) 先天性微絨毛萎縮と関連していた低リン酸血症性くる病で11歳の少年について述べました。彼は、ライフの最初の日からの嘔吐、及び、ひどい下痢に苦しみ、そして、生後67日であったので、トータルの腸管外の栄養で治療されました。彼が4歳であったとき、腸の生検によって先天性絨毛萎縮の診断が行われました。くる病は、11年の年齢で発見されました、そして、その時、検査室データは、低リン酸血症、高いビタミンDレベル、及び、高カルシウム尿症を明らかにしました。レントゲン写真は、肢においてくる病を示しました。尿、及び、スツールにおけるリン酸塩のバランス研究は、スツールに漏れるリン酸塩の量が尿へのそれより大きいことを示しました。更に、腸と、腎臓の両方から漏れるリン酸塩の総計は、TPNからリン酸塩摂取の量を越えました。そのくる病は、TPNでリン酸塩濃度を増加することによっていやされました。親は、無関係であると言われていました。
北のアリゾナのNavajo予約からの4人の患者において、Pohl等。( 1999 ) 早期の開始によってマイクロ‐絨毛でおおわれる包含疾患を観察しました。5番目、無関係の冒されたNavajo子供は、Schofield等によって報告されました。( 1992 ) 。
