道の閉鎖、及び、伝音難聴を持つ*251800小耳症

テキスト
Ellwood等。( 1968 ) 2同胞群を報告しました:第1は、従兄弟親と共に兄弟、及び、姉妹を双方の無耳症、及び、道の閉鎖に入れました;他方は、2人の兄弟、一方的小耳症を持つもの、及び、一方的小耳症を持つ双方の道の閉鎖、及び、他方、及び、道の閉鎖を含みました。Dar、及び、ウィンター ( 1973年 ) は、家族、及び、Konigsmark等を報告しました。( 1972 ) 冒された同胞を観察しました。Strisciuglio等。( 1986 ) 全てが異なる程度の厳しさに感動した3の同胞群を示しました。
Guizar-Vazquez等。( 1978 ) 右 ( その息子が左に同じ結合を持っていた ) の小耳症、及び、道の閉鎖によって母を描写しました。双方共が、いくらかの巨口症、及び、顔の非相称を持っていました。しかし、Goldenhar症候群 ( 164210 ) 、及び、Treacher Collins症候群 ( 154500 ) の特徴は、欠けていました。Zankl、及び、Zang ( 1979年 ) は、2世代の4同胞群における5人の冒されたメンバーと一緒の家族に基づいて不規則な優性 ( おそらく常染色体の ) 遺伝をサポートしました。Orstavik等。( 1990 ) 祖父、彼の娘、及び、孫娘における右‐側面を持つ外耳奇形、及び、伝導性の聴力損失を示しました。祖父、及び、孫娘は、小耳症、及び、道の閉鎖を持っていました、一方、その娘は、狭い道、及び、心耳を除いて正常な外耳を持っていました。

常染色体の優性の家系の記載に関連して、Gupta、及び、パットン ( 1995年 ) は、9のうちで以前に家族であると報告されて、常染色体の劣性遺伝が5における4、及び、常染色体の優性遺伝 ( 600674を見る ) において意味されることを表明しました。