*251300小頭症、裂孔ヘルニア、及び、ネフローゼ症候群

GALLOWAYな症候群
GALLOWAY-MOWAT症候群
ネフローゼ‐NEURONAL DYSMIGRATION症候群
ネフローゼ‐MICROCEPHALY症候群

テキスト
Galloway、及び、Mowat ( 1968年 ) は、小頭症、裂孔ヘルニア、及び、ネフローゼ症候群による兄弟、及び、姉妹を観察しました。各々、ネフローゼによる死は、20、及び、28ヶ月で発生しました。親の近親婚は、示されないでしょう。Shapiro等。冒された兄弟、及び、姉妹との ( 1976 ) の考え抜かれた第2の家族。親は、無関係でした、そして、異なる民族の抜去術のうちで。耳は、大きく、ばたつきやすかった。たんぱく尿は、誕生から存在しました。マイクロ‐胞嚢性の異形成、及び、巣状の糸球体硬化症は、剖検で発見されました。裂孔ヘルニアは、最初の口の餌付けによって嘔吐を引き起こしました。その少女は、双方の眼の前室卵割の失敗をしました。各々、それらの同胞は、14日、及び、3歳で死にました。ロース等。( 1987 ) 非血族の親の12のケース、及び、示された2人の冒された息子に関するレポートを構築します。Cooperstone等。( 1993 ) 3人の追加の患者 ( 2が兄弟、及び、姉妹であった ) 、及び、再検討された16報告された場合を描写しました。1つ以外の全ての患者は、年齢5.5年以前に死にました。これは、おそらくパーム等によって述べられた異常でした。( 1986 ) 2の男性の同胞において ( 少年が妊娠の22週間で中断された死、及び、男性の胎児で2年10ヶ月を古びさせた ) 。すなわち、それらは、同様の脳、及び、腎臓奇形paraventricular異所性、中心管異常 ( 送水路‐的狭窄による水頭症を少年に入れること ) 、及び、蛋白尿を持つ糸球体の腎臓病を持っていました。胎児において、せき髄の中心管は、2もしくは3本の個別の管によって表されました。腎臓は、正常な全体の外観でした。しかし、histologicallyに主としてcorticomedullary接合点に横たわるいくらかの小さな包嚢を示しました ( いくぶん高い上皮を並べられる、そして、好酸性の流体を含んでいる ) 。それらの著者は、ネフローゼ、及び、異常なニューロンの移動 ( Robain、及び、Deonna、1983年 ) の1つのケースに関するレポートを指し示しました。その患者は、女性でした。
Garty等。( 1994 ) ユダヤ人の北アフリカの起源 ( 2人の男性、及び、おじ‐姪結婚からの8同胞からの女性がび慢性糸球体間質の硬化症、小頭症、及び、精神運動遅延のために先天性のネフローゼ症候群にかかっていた ) の家族を描写しました。腎臓は、メサンギウム、及び、糸球体基底膜においてIgG、及び、C3の沈澱物を示しました。全ての3人の子供は、3年の年齢の前に死にました。Garty等。( 1994 ) 先天性のネフローゼ症候群、及び、小頭症で子供の19の公表されたケースのそれであると報告されて、わずか4にはび慢性糸球体間質の硬化症に関する組織学的証拠があり、そして、それらの同胞の2は、おそらく同じ疾患を持っていました。

Hou、及び、ワング ( 1995年 ) は、小頭症、明白な穿孔脳症、または、脳軟化症、発達上の遅延、マイナーな顔の異常、及び、contracturalなクモ指によって2人の無関係の中国の女性の乳児の場合を描写しました。1人の患者において、巣状の糸球体硬化症は、血尿で蛋白尿を調査するために、行われた経皮的な腎生検によってhistologicallyに診断されました。著しく低いT3、及び、T4によって現れる先天性甲状腺機能低下症は、同じくこの患者 ( 年齢5月に死んだ ) に存在しました。第2の患者は、同様の、コンディション、しかし、あまり厳しい脳、及び、腎臓奇形を持っていました。

Kingo等。( 1997 ) 仮定されたGalloway-Mowat症候群 ( 32日の年齢で死んだ ) で乳児を描写しました。小頭症、先天性のネフローゼ、及び、裂孔ヘルニアに基づいてその診断が行われました。大部分の調査結果は、この症候群において以前に示されました;甲状腺の異形成、及び、副腎低形成症は、症候群の発見された、そして、熟考した有り得る成分でした。