251290疑似‐トーチ症候群

疑似‐トキソプラズマ症症候群
小頭症、頭蓋内石灰化、及び、CNS疾患を持つ子宮内感染‐ライクな症候群
大脳の白質の石灰化による小頭症

テキスト
Ishitsu等。( 1985 ) 示された2人の兄弟、老齢49、及び、小頭症を持つ17ヶ月、重い精神薄弱、四肢麻痺、及び、大脳の白の石灰化は、問題となります。先天性トキソプラスマ症は、母、及び、息子における陰性の血清学によって、chorioretinopathyの欠如によって、そして、大脳の石灰化の異なるキャラクタによって除外されました。それらは、これが以前に示されない遺伝子障害、常染色体の或いはX染色体・連関性の劣性遺伝形質であることを提案しました。親は、関係がありませんでした。
Reardon等。( 1994 ) 小頭症、頭蓋内石灰化、及び、先天性TORCH感染と類似する臨床経過のコンビネーションを持つ5人の家族からの10人の患者の上でデータを提示しました。親は、1人の家族における従兄弟でした。肝腫、異常な肝機能検査、点状発疹、及び、血小板減少症は、いくらかの冒された人に存在しました。目の底は、それらが調査された全ての場合に正常でした。Reardon等。( 1994 ) 比較されて、それらに関するこれらのケースがBaraitser等によって報告しました。( 1983 ) 、Ishitsu等。( 1985 ) 、そして、Burn等。( 1986 ) 。それらの観測、Reardon等に基づきます。誕生、急発作、periventricular石灰化、及び、時折肝脾腫大症、血小板機能障害、及び、紫斑病からの小頭症が特色であるAicardi-Goutieres症候群 ( 225750 ) は別として少なくとも1つの他の遺伝学上決定されたコンディションがあることを ( 1994 ) 提案しました、TORCH感染を臨床上まねる。

Slee等。( 1999 ) 小頭症、発達上の遅延の提示された2人の姉妹は、小眼症、先天性白内障、大脳の、そして小脳性の低形成症、及び、頭蓋内石灰化を示しました。子宮内感染に関する証拠は、発見されませんでした。既に有名であるので、小頭症、頭蓋内石灰化、及び、常染色体の劣性遺伝によって子宮内感染と類似する特徴に関する前のレポートは、示されました。Slee等。それらが報告した同胞が更に厳しい形のそのコンディション、または、以前に示されない構成要素を表明したことを ( 1999 ) 提案しました。chorioretinopathyな ( 251270 ) を持つ小頭症は、それらを思い出させる変化を胎児の子宮内感染、特にトキソプラズマ症で見られた状態にします;従って、指定疑似‐トキソプラズマ症症候群。