痙攣性の四肢麻痺の251280小頭症

テキスト
バーミンガムに住む2人の表面上の無関係のジャマイカの黒人の家族において、英国、Bundey、及び、ヒル ( 1975年 ) は、3を発見しました、4、及び、生後16ヶ月の間に始まる痙攣性の四肢麻痺の重い小頭症のケース。それらの著者は、そのRoboz、及び、ピット ( 1969年 ) を終え、そして、おそらく、他のものは、同じコンディションを報告しました。Bundey、及び、ヒル ( 1975年 ) による論文は、載せられませんでした。しかし、それらの患者は、Bundey、及び、Griffiths ( 1977年 ) によって言及されました。その小頭症は、出生後頭囲が誕生で、そして、7ヶ月で正常であったことでした。新生児問題がありませんでした。親によって注目に値された最初の異常は、反応がない状態、そして、遅れたマイルストーンでした。家族、Bundey等のオン再‐評価。( 1991 ) その異常がアラン‐Herndon症候群 ( 309600 ) を表すかもしれないと結論を下しました。Tolmie等。( 1987 ) 早期の‐開始急発作、及び、痙攣性によって小頭症による兄弟、及び、姉妹について述べました。Silengo等。( 1992 ) 血族の親 ( 早期の‐開始の間代性筋痙攣の急発作、痙攣性、及び、検出可能な脳奇形なしの深い精神運動遅延に関連して先天性の小頭症になった ) から生まれた男性の‐女性同胞ペアを示しました。神経学特徴、及び、それらの分娩前後開始の厳しさは、症候群を更に一般の常染色体の退行の小頭症と区別しました。グロース‐テュロス等。( 1995 ) 5の小頭蓋の同胞、4人の女性、及び、1人の男性 ( 新生児一般化された緊張間代交互痙攣性の急発作に冒されており、そして、続けて痙攣性の四肢麻痺になる ) を示しました。それらは、アラブの抜去術の血族の親の子として生まれました。染色体分析、及び、CTスキャンは、CTが内包、及び、大きな尾形の前肢の欠如を示した1以外の全ての冒された同胞において正常でした。この同胞群において、2の誠実な同胞、1人の男性、及び、1人の女性がいました。
小頭症の症候群の同胞、及び、重い間代性筋痙攣の急発作、深い精神薄弱、高血圧症、及び、痙攣性は、Schinzel、及び、Litschgi ( 1984年 ) によって同じく述べられました。Straussberg等。( 1998 ) 生まれた同じ症候群で乳児を血族のカップルに描写しました、パレスチナの起源のうちで。核磁気共鳴画像の調査結果は、報告されました。Straussberg等。( 1998 ) Alpers疾患 ( Frydman等、1993年 ) に苦しむと以前に報告された人を第2の患者の追跡調査に供給しました。その患者は、パレスチナのアラブ人の従兄弟親、Straussbergの最初の患者と同じ民族的特徴等に生まれました。( 1998 ) 。2同胞は、同じコンディションで死にました。間代性筋痙攣の、そして緊張間代交互痙攣性の急発作は、最初に10日の年齢で注目に値されました。困難、及び、頻繁な吸引を我慢する痙攣性は、nasogastricな餌付けを必要としました。EEGは、hypsarrythmiaを示しました。