251220小頭症‐心筋症

テキスト
アフリカーナストックの兄弟、及び、姉妹において、Winship等。( 1991 ) 新生児期に発展する、そして、完全に後で分解する精神薄弱、及び、拡張型心筋症によって重い小頭症を観察しました。双方共が、双方の脚部に双方の第5指弯指症、及び、サンダル間隙を持っていました。
ケネディ等。( 1999 ) Winshipに関するレポートにおける同胞のそれらと類似した特徴等によって9歳のカナダの少女を報告しました。( 1991 ) 。複雑でない妊娠の後で、彼女は、非血族の親の子として生まれました。新生児期間は、心室中隔欠損症にとって二次的な急発作、及び、心不全によって複雑でした。初期発生は、全世界に遅れました。拡張型心筋症は、3歳で最初に有名でした。しかし、7歳完全に分解しました。9歳で、眼瞼裂、狭い口蓋、及び、込み合った歯をdownslantingして、その患者は、傾斜している短い前頭を持っていました。手は、正常であった、しかし、それらの母趾は、長く、そして、最初のそして第2の爪先の大きなギャップがありました。彼女の表情が豊かな言語は、お粗末でした。しかし、彼女の両親の報告によれば、彼女の受容性のある技術は、更に良かった。問題行動は、眠ることができないこと、及び、傷の妄想がとりついたピッキングを含みました。領域15q11-q13を調査するために、karyotypingする高解像度、及び、22q11、及び、17q11.2欠失のためのFISH分析は、正常でした。