*251100 METHYLMALONICACIDURIA、ADENOSYLCOBALAMINの合成における欠陥によるビタミンB12‐応答の―― cbl A

テキスト
2つのenzymaticallyに明白な形のmethylmalonicaciduriaの存在に関する証拠のために251000を見ます。amnioticな細胞の培養によって、Ampola等。( 1975 ) 生まれる前に診断されます、5-prime-deoxyadenosylcobalaminの欠陥のある合成によるmethylmalonicaciduria、Methylmalonic酸は、羊水、及び、母体の尿に上げられました。ビタミンB12による処置は、レベルを尿に下げ、そして、乳児に対して有益な影響を与えるように思われました。adenosylcobalamin合成 ( 示されます、cbl A'、及び、cbl B' ) における2つの異常は、adenosylcobalaminが補因子である損なわれたmethylmalonyl CoAムターゼに通じます。正確な分子の欠陥は、知られていません。しかし、明瞭に、それらは、ミトコンドリアにおいてコバラミンのミトコンドリア減少、及び、adenosylationを包含します。( コバラミン補酵素は、細胞膜、エンドサイトーシス、リソソームからの解放、酵素的減少、及び、酵素的adenosylation、または、メチル化に吸着を包含する複合的なマルチ‐ステッププロセスによって細胞内に先駆物質酵素から形成されます。 ) ローゼンバーグ ( 1978年 ) は、名称を使いました、コバラミン代謝における欠陥のためのcbl C'、及び、cbl D'、それは、現れます、合成において欠陥を示すmethylmalonicaciduriaと同様に、ホモシスチン尿症、の、双方の補酵素、adenosylcobalamin、及び、メチルコバラミン ( ビタミンB12の代謝性の欠陥; 277400を見る ) 。