*250600の遡及性の矮小発育症

遡及性の異形成I

テキスト
Maroteaux等。( 1966 ) 軟骨異栄養症を示しました、誕生のうちのいずれが比較的短い脊柱、及び、重い側彎症のために短い外肢、及び、晩年モルキオ症候群のために軟骨発育不全症 ( 増殖性炎タイプ ) と呼ばれそうであるか。コンディションのための指定は、ボディ割合において変化、または、反転を伝達するために、選択されました。骨化の一般化されたepimetaphysealな障害に関して、それらの発現は、既に誕生に存在します。脊柱後側弯は、進行性であり、厳しいです。Anisospondyly、鉾槍形の骨盤、及び、増殖性炎大腿輪中隔転節は、特徴です。テールに帰着して、その尾骨は、非常に長いです。大腿骨、及び、上腕骨のエンドは、らっぱで知らせられます。2人の兄弟は、Michail等によって報告しました。( 1956 ) 、おそらくこのコンディション ( 常染色体の劣性遺伝形質のように思われる ) を経験しました。ヒューストン等。( 1972 ) 提案されて、その`過度の‐軟骨形成'がこのコンディションのための良い指定でしょう ( 組織学的絵が骨の増大するエンドにおけなのと同様に、気管、及び、気管支における過剰増殖性軟骨形成が特色であるから ) 。Kaufmann ( 1892 ) によって、そして、MacCallum ( 1915年 ) によって報告されたいくらかのケースは、遡及性の矮小発育症でした。遡及性の矮小発育症、タイプII ( Kniest疾患; 156550 ) を見ます。個人的観測、及び、文学のレビューから、ベック等。( 1983 ) 3つのタイプを提案しました:1 ) 非致死の常染色体の退行のフォーム;2 ) 非致死の優性のフォーム ( 156530を見る ) ;そして、3 ) 、前の死を持つ、もしくは、まもなく誕生後の、そして、可能な常染色体の劣性遺伝 ( see 245190 ) を持つ致死のフォーム。それらは、兄弟、及び、姉妹のケースをタイプで例証しました、私、タイプIIを持つ父、及び、娘、及び、死産の胎児、おそらく、タイプIIIと共に。顕著な、去る場合の父の年齢 ( 45年 ) です。ブーデン等。( 1987 ) 呼吸不全の7ヶ月で死んだ乳児から骨を研究する機会を持ちました。主な発見は、以下でした。( 1 ) 骨幹端における正常な主要なspongiosaの形成の欠如;そして、異常な骨幹端血管性の侵入によるchondroosseousな接合の骨の薄い印の存在、及び、軟骨内の輪の逮捕が円周の成長の残存によって構造化する ( 2 ) 。それらの調査結果は、軟骨内の、そして軟骨膜の成長を離すことを示唆し、そして、骨幹端のダンベル形の形態論の変化に関する説明をしました。