250400骨幹端軟骨形成不全症、SPAHRタイプ

テキスト
これは、以前は骨幹端骨形成不全症と呼ばれる異常のグループのうちの1つです。Spahr、及び、Spahr-Hartmann ( 1961年 ) は、正常で、しかし、血族の親 ( 脚のボーイングが打っていた ) の4同胞を描写しました;少なくとも1同胞は、双方の骨切り術を必要としました。Farag、及び、Teebi ( 1990年 ) は、このタイプの骨幹端軟骨形成不全症で第2の家族を描写しました。血族のphenotypicallyに正常な親の子供の間で、4同胞 ( 3人の女性、及び、1人の男性 ) は、影響を受けました。