250215骨幹端ACROSCYPHODYSPLASIA

ひざのくさび形の骨端

テキスト
基礎を築かれたオン2つの無関係の個人的ケース、及び、文学、Verloes等からの一組の同胞。( 1991 ) カップ形の大きなmetaphysesと共に骨異形成の`新しい'カテゴリの輪郭を描きました。それらは、名前の骨幹端acroscyphodysplasia ( を提案しました ( 'acro-'が外肢を参照する; 'scypho-'がカップを意味する大杯から来る ) 。主な臨床の特徴は、厳しい成長遅延、下肢、ひざ屈曲、及び、重い短指症において優勢である短肢でした。ひざの放射線医学の外観は、特効性であると考えられました:更に低い、大腿輪中隔、そして、上の脛骨の骨端は、metaphyses ( 厳しくカップ形であった ) に埋め込まれました。未熟中央epiphyso‐骨幹端融解、及び、全体の奇形、または、合体さえもが、大腿輪中隔関節丘のうちで発生しました。大腿輪中隔骨幹、短く、広かった、そして、進行性の外反股がありました。錐状体形のmetaphyses、及び、tibio-astragalian関節の内反の変形を持つ頭を下げ、かつ、または、短い短くて太い脛骨は、他の特徴でした。長骨のわずかな奇形は、アームにおいて発生しました。手併発の主な徴候は、重い短指症、brachymesophalangy、指趾節骨の、そして中手の錐状体形の骨端、及び、不規則で、曲がり、短くされた骨幹でした。精神運動遅延は、4つのケースの3に存在しました。冒された同胞、少年、及び、彼の姉妹は、Bellini等によって報告されました。( 1984 ) 。Verloes等。( 1991 ) 常染色体の劣性遺伝を有り得ると考えました。