#249700ランガーMESOMELICな異形成

軟骨骨形成不全、同型接合の、
形成不全の尺骨、腓骨、及び、下顎タイプのMESOMELICな矮小発育症

テキスト
番号記号 ( # ) は、この異常が遺伝子欠陥 ( 異型接合状態におけるそれがLeri‐ワイル軟骨骨形成不全 ( 127300 ) にもたらす ) の同型接合性の結果であるという証拠のためにこのエントリーによって使われます:疑似‐常染色体遺伝子SHOX ( 312865 ) 、または、SHOXY ( 400020 ) における欠失、または、点突然変異。
外肢奇形は、尺骨、及び、腓骨の形成不全症、または、重い低形成症であり、厚くされ、そして、半径、及び、脛骨を曲げました。手、及び、足の転置変形、及び、下顎の低形成症以外に、がい晶構造は、正常です。Book ( 1950年 ) によって示された北のスウェーデンからの家系において、発端者の親は、従兄弟でした。この家系における異型接合体は、短かった ( 父が160センチメートル、及び、母150 cmであった ) 、そして、比較的短い指、及び、広い手を持ちました。しかし、他の場合は著しく異常ではありませんでした。軟骨発育不全症は、異型接合体のために使われる指定Bookでした。は、Brailsford ( 1935年 ) ( 正常で、しかし、短い親の子供が影響を受けた ) によって報告された家族においてその異常がそれと最も密接に類似する、と本 ( 1950年 ) 考えました。示されたBlockey、及び、Lawrie ( 1963年 ) は、兄弟、及び、姉妹に影響を及ぼしました、正常な親の子孫;親の近親婚の言及がありませんでした。著者、おそらく、誤って、Nievergeltのそれらのケース場合を症候群 ( 163400 ) であると考えました。ランガー ( 1967年 ) は、2つのケースを研究し、そして、実体を参照しました ( 形成不全の尺骨、腓骨のmesomelicな矮小発育症として ) 下顎タイプ、下顎のHypoplasiaは、他のレポートにおいて強調されなかった特徴でした。Mesomelicは、前腕、及び、更に低い脚へ最も打つショートニングを参照する非特異的タームです。これは、軟骨骨形成不全 ( 127300 ) の、そして、エリス・ファン・クレフェルト症候群 ( 225500 ) の特性です。Espiritu等。この表現型が軟骨骨形成不全遺伝子のための同型接合性によって時折生み出されるかもしれないことを ( 1975 ) 提案しました。mesomelicな矮小発育症、Fryns、及び、バンの典型的なランガータイプを持つ男性の新生児において、巣穴Berghe ( 1979年 ) は、双方共においてMadelung変形、及び、mesomelicなショートニングの変数程度を発見しました、親、そして、母の家族において、このタイプのmesomelicな矮小発育症が軟骨骨形成不全のために同型接合の状態の臨床の発現であるという仮説のためにサポートをします。Madelung変形を含んで、この仮説は、Kunze、及び、Klemm ( 1980年 ) ( 冒された女性の双方の親には軟骨骨形成不全の徴候があった ) に関するレポートによって更に強化されました。親は、明らかに無関係のトルコ人でした。それらの著者は、まだ情報をつけました、双方の親における軟骨骨形成不全のランガーmesomelicな異形成の2つの他の場合。ジョーンズ、及び、Pickney ( 1983年 ) は、同様にランガーmesomelicな異形成 ( 双方の親には軟骨骨形成不全の微かな徴候があった ) のケースを観察しました。Goldblatt等。( 1987 ) 前腕の穏やかな変形によってランガーmesomelicな異形成のケースを報告しました、類似した、に、しかし、双方の父母の家族におけるMadelung変形と異なる。それらは、異型接合状態が軟骨骨形成不全ではないかもしれないことを提案しました。しかし、それは、それらが何にそれらの結論の基礎を置いているかは明らかではありません。エバンズ等。( 1988 ) 示されて、これの調子が狂うということが超音波検査法によって第2の3か月間に診断され得ます。同じくそれらは、第2の3か月間堕胎ケースの病理学的変化を報告しました。これは、軟骨骨形成不全のMadelung変形を持つ母、及び、ランガーmesomelicな矮小発育症の更に初期‐生まれながらの子孫の危機にさらされている妊娠から来ました。父の状態は、知られていませんでした。

Fryns ( 1995年 ) は、通常知的な15歳を描写しました、現れた男性、に、持つ、双方共、ランガーの臨床診断と一致しているあごの低形成症、及び、放射線医学の変化を持つ肢の中間の区分の著しいショートニングによる眼瞼縮小、下垂、逆内眼角ぜい皮症候群 ( BPES ; 110100 ) 、及び、不均衡性小人症は、mesomelicな矮小発育症をタイプします。その核型は、46でした、XYの正常な男性。Fryns ( 1995年 ) は、その患者が3q22.3-q23を包含する利用可能なcytogeneticな技術の消散でundetectableな接触している遺伝子欠損症候群にかかっていることを提案しました、BPESが位置するということが知られてい、そしてまた、提案されます、ランガーmesomelicな矮小発育症のための座がそうである、同じ領域に位置します。

Belin等。( 1998 ) 2世代の4人の個人が疑似‐常染色体遺伝子SHOX ( 312865 ) の異型接合欠失と関連していたLeri‐ワイル軟骨骨形成不全にかかっていた家族を描写しました。古典的軟骨骨形成不全のこの家族における女性は、SHOXの彼女の欠失を継承した胎児の母でした;第2の出来事、ターナー症候群は、父のX染色体上のSHOX対立遺伝子がない時は生じました。胎児における双方のSHOX対立遺伝子の欠失は、ランガーmesomelicな異形成を引き起こしました。

ロバートソン等。( 2000 ) 各親からSHOX欠失を継承したランガーmesomelicな異形成で精神的に遅らせられた男性を報告しました ( 双方共が軟骨骨形成不全表現型を持っていた ) 。それらの欠失は、X‐特効性の領域に及ばず、そして、それらの著者は、精神薄弱が疑似‐常染色体の精神薄弱座によってこの場合説明されるであろうと結論を下しました。