*249620精神薄弱、先天性心疾患、眼瞼縮小、眼瞼下垂、及び、形成不全の歯

OHDO眼瞼縮小症候群

テキスト
Ohdo等。( 1986 ) 兄弟、及び、姉妹において、そして、娘においてこの結合を示しました、それらの父のおばのうちで。それらは、その異常が前に報告されなかったと結論を下しました。言う、そうすれば、Barber ( 1987年 ) 、及び、Biesecker ( 1991年 ) は、ケースを報告しました。Buntinx、及び、Majewski ( 1990年 ) は、鑑別診断において考察されなければならない眼瞼縮小症候群を報告しました。Maat-Kievit等。( 1993 ) 2人の無関係の冒された少年を報告しました、そして、5人の以前に報告された患者においてそれらの調査結果をそれらと比較しました。男性の患者は、精巣潜伏、及び、陰嚢の低形成症を持っていました。
ロペス、及び、Guion-Almeida ( 1997年 ) は、口蓋裂、及び、膀胱憩室の追加の特徴によってOhdo症候群の場合を描写しました。

Mhanni等。( 1998 ) 母から常染色体の優性遺伝を示唆する息子までOhdo症候群の垂直伝播を報告しました。X染色体・連関性、及び、ミトコンドリア遺伝の可能性は、このケースによって除外されることができません。以前に報告されたケースと共にとられて、それらの著者は、不完全浸透を持つ常染色体の優性遺伝が最も有り得ることを提案しました。遺伝的異質性は、同じく可能です。

Stoll ( 1999年 ) は、Ohdo症候群の可能な場合を描写しました。