249400の黒色症、神経皮膚の、

テキスト
この珍しいコンディション、関連する、皮膚、そして、髄膜の色素沈着は、潜在的に非常に悪性です。死は、幼児期に通常発生します。mendelianベースに関するある証拠は、発見されませんでした。そのコンディションは、神経堤の先天性の異形成であると考えられています。Ferris等。( 1987 ) 場合を描写しました、そして、体節の分布、散発性の自然、及び、巨大な毛様母斑の発生のための一卵性双生児における不変の不一致がその疾患が1以上の体細胞突然変異 ( それらが生殖系小室で発生したならば、出産前致死率に帰着するであろう ) の結果であるという仮説と一致していることを提案しました。Demirci等。( 1995 ) 神経皮膚の黒色症の2つのケースで脳のMRI外観を述べました。これは、intraparenchymalなメラニン沈澱物、しかし、少しも検出可能な軟髄膜異常を示しました。