*249310 MEGALOCORNEA‐精神薄弱症候群

MMR症候群
NEUHAUSER症候群

テキスト
これにおいて、調子が狂います ( Neuhauser等によって最初に報告された ) 。( 1975 ) 、子供は、低張、そして、ショーの穏やかな前頭ボシング、眼、epicanthalな折り目、及び、広い鼻のベースの逆蒙古症様の傾斜です。虹彩低形成症は、megalocorneaに随伴するかもしれません。シュミット、及び、Rapin ( 1981年 ) は、2を7つの以前に報告されたケースに加えました。Del Giudice等。( 1987 ) 2つの無関係のケースを報告しました ( それらのうちの1つが親が再縦兄弟の子であった少女において発生した ) 。彼女の両親は、ライフの彼女の最初の月の間に筋緊張低下、遅い精神運動の発生、及び、`大きな眼'に気付きました。Raas‐ロスチャイルド等。( 1988 ) 名祖Neuhauser症候群を提案しました。Gronbech-Jensen ( 1989年 ) は、短い身長、及び、カップ形の耳によって場合を描写しました。Frydman等。( 1990 ) 筋緊張低下、貧しい同格化、及び、嚥下困難と同様に、大頭症、軽度精神遅滞、及び、megalocorneaによって2人の無関係の患者を描写しました。双方共が、大きな肥えた耳、及び、長い指を持っていました。Kimura等。( 1991 ) 同じく主要な甲状腺機能不全になった患者を描写しました。髄鞘形成の遅延は、脳核磁気共鳴画像上で観察されました。Santolaya等。( 1992 ) 患者を描写しました。それらは、先天性の筋緊張低下がメジャーな徴候であり、更に、概形の特徴としての長い上唇、及び、小さな下顎に向けられると結論を下しました。
Verloes等。( 1993 ) 精神薄弱によってmegalocorneaの4つの無関係のケースを報告しました。それらは、患者がNeuhauserタイプと異なるrecessively遺伝障害にかかっていることを提案しました。実に、それらは、megalocornea‐精神薄弱症候群を5つのタイプに分類しました。タイプ1は、Neuhauser症候群 ( 虹彩低形成症、及び、マイナーな異常によって ) でした。タイプ2は、フランク等によって報告された退行のフォームでした。( 1973 ) 、そして、Temtamy等。( 1991 ) ( 屈指症、側彎症、及び、成長遅延によって ) 。それらの4つのケースを含むタイプ3は、Verloesタイプ ( 正常なアイリス、厳しい筋緊張低下、相対的な、もしくは、絶対的大頭症、及び、マイナーな異常によって ) と呼ばれるでしょう。それらは、そのタイプがFrydman等によって報告することを提案しました。( 1990 ) 第4のフォーム ( 正常なアイリス、巨大脳髄症、及び、肥満によって ) でしょう。それらのタイプ5は、一時的に分類できないケースを含みました。Antinolo等。( 1994 ) megalocornea、精神薄弱、及び、筋緊張低下の他に類のないケースを報告しました。