249230のメガ‐骨端の矮小発育症

テキスト
Gorlin等。( 1973 ) 父‐娘近親相姦の製品であったかもしれない9歳の少年で表面上`新しい'症候群を述べました。異常な概形は、しし鼻、epicanthalな折り目、及び、口蓋裂から成りました。これらの調査結果、及び、大きな関節は、誕生から明白でした。ほとんど全ての関節の顕著は、進行性でした。双方のレンズの劣る亜脱臼は、年齢9年に発見され、そして、これは、ホモシスチン尿症の発見によって原因となられるでしょう。しかしながら、それらの著者は、その子供が親の近親婚に起因する別の退行の異常を持っていると結論を下しました。