*249210 MEGACYSTIS-MICROCOLON-INTESTINALぜん動低下症候群

MMIH症候群
BERDON症候群

テキスト



臨床の特徴
Berdon等。( 1976 ) 第1は、それらが5人の女性の乳児において何をmegacystis-microcolon-intestinalぜん動低下症候群と呼んだかを示しました ( それらの2が姉妹であった ) 。全ては、膀胱の膨張を示し、そして、いくらかは、` prune belly ' ( 100100 ) の水腎症、及び、外観を持っていました。同じく乳児は、小結腸を持っており、そして、小腸を広げました。筋層間神経叢の神経節細胞は、通常正常でした。しかし、4:1の女性の優勢に関しては、双方の性 ( 例えば、Krook、1980年 ) において、他の患者は、描写されました。冒された同胞は、プリ等によって報告されました。( 1983 ) 、パテル、及び、カーティー ( 1980年 ) 、及び、Oliveira等。( 1983 ) 。冬、及び、Knowles ( 1986年 ) は、親が従兄弟であった冒された姉妹を示しました。この異常、です、ない、更に穏やかな常染色体の優性の異常、慢性的な特発性の腸の疑似‐閉塞 ( 155310 ) ( 同じくメガ‐嚢が発生する ) と混同されます。複合的な心臓奇形は、いくらかのケース ( パテル、及び、カーティー、1980年;冬、及び、Knowles、1986年 ) で述べられました。Couper等。( 1991 ) megacystis-microcolon-intestinalぜん動低下症候群 ( 生後40ヶ月で思いがけなく死んだ ) の子供において多発性の心臓の横紋筋腫を発見しました。MMIH症候群は、尿道閉塞によって引き起こされた分離した`プルーン腹'と区別されなければなりません。後の異常は、男性において主として発生し、そして、低い再発危険率を持ちます。おそらく、MMIH症候群における高いfemale-to-male比率は、その代りに`プルーン腹'と分類される男性におけるアンダー‐診断が原因です ( Oliveira等、1983年は、100100を見ます ) 。冒された女性の顕著な過剰は、男性 ( 若者等、1989年 ) における更に厳しい異常の発生によって同じく説明されるかもしれません。厳しい発現デーティングのために、前から、誕生、20週間の前の超音波による出生前診断は、可能であるべきです ( Vezina等、1979年 ) 。ファレル ( 1988年 ) は、同胞のうちの1つの子宮内死によって冒された同胞ペアについて述べました。Anneren等。( 1991 ) それらが熟慮したものであると報告されて、第6の対の疾患を持つ同胞です。医学の、そして外科の治療にもかかわらず、それらの患者は、年齢19日、及び、2.5ヶ月で死にました。書家、及び、Lilford ( 1989年 ) は、血族のアジアのインドのカップルの2の冒された女性の子孫を描写しました。最初の乳児は、早すぎて解放され、そして、7時間後に死にました。第2のケースは、水腎症のデモンストレーション、及び、膀胱、及び、胃の膨張によって生まれる前に診断されました。選択的堕胎が行われました。若者等。( 1989 ) 超音波検査法によって診断しました。前の妊娠が多発性の異常 ( 尿道閉鎖、及び、恐らくは腸閉鎖を含むと考えられていた ) の結果4時間の年齢で死んだ幼児の男性に帰着したので、その妊娠は、モニターされました。妊娠の終了は、18週間で行われました。男性の胎児の屍検は、腸、及び、膀胱壁の平滑筋において空胞化、及び、退行変性を示しました。



遺伝
megacystis-microcolon-intestinalぜん動低下症候群は、常染色体の退行の異常 ( Anneren等、1991年 ) です。



細胞遺伝学
Chamyan等。( 2001 ) 三染色体性18を持つ胎児でMMIH症候群を述べました。神経節細胞は、結腸、及び、膀胱に存在しませんでした。



分子遺伝学
alpha-3/beta-4ニューロンのニコチン様のアセチルコリン受容体遺伝子 ( CHRNA3 118503 ; CHRNB4、118509 ) の混乱のために同型接合のマウスにおける観測のために、Lev-Lehman等。( 2001 ) これらの遺伝子における突然変異を遮りました、どちらがMMIH症候群で患者における人の染色体15q24まで位置するかの双方共。それらは、どちらの遺伝子においてもloss-of-function突然変異を発見しませんでした。しかし、双方共において高周波多形を発見しました。



動物モデル
Xu等。( 1999 ) beta4/alpha3ニューロンのニコチン様のアセチルコリン受容体サブユニットノックアウト・マウスにおいてMMIH症候群表現型を生み出しました、そして、人間の異常における基礎的な欠陥がこれらの遺伝子のうちの1つにあるであろう、と仮定しました。