248950 MCDONOUGH症候群

テキスト
Neuhauser、及び、オーピッツ ( 1975年 ) は、精神薄弱、特殊な概形、脊柱後側弯、腹直筋正中離開、精巣潜伏、及び、先天性心臓欠陥から成る多発性先天性変則/精神薄弱 ( MCA/MR ) 症候群で家族を描写しました。それらは、それをMcDonough症候群と呼びました。常染色体の劣性遺伝の提案につながって、5同胞のうちの3つは、影響を受けました。それらの著者は、最も若い冒された同胞には染色体組47、XXY、及び、父がいるのを符合すると考えました、モザイク46でした、XY/47、XXY。ガルシア‐Sagredo等。( 1984 ) 3同胞 ( 少女、及び、少年 ) の2があった第2の家族を報告しました、影響を受けます。それは、符合すると考えられました、冒された少年、及び、誠実な母は、バランスのとれたX ; 20転座を持っていました。父は、符合すると同じく考えられた下垂を持っていました。