248810 MARINESCO-SJOGREN-LIKE症候群;MSLS

若年性白内障、小脳萎縮、精神薄弱、及び、ミオパチー

テキスト
2人の家族において、Herva等。( 1987 ) cerebrooculomuscular症候群を示しました。全ての患者は、現れている徴候として乳児の筋緊張低下を持っていました。義務教育年限に、運動失調、白内障、及び、精神薄弱は、明白になりました。CTスキャンは、小脳萎縮を示しました。ミオパシー性のであることを示された筋生検は、空胞変性と共に変わり、そして、脂肪組織増殖を示しました。電子顕微鏡検査は、ミエリン体、及び、自食作用胞を示しました。